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Malattia di tipo 1

La splenomegalia è uno dei segni più comuni nella Malattia di tipo 1 ed è spesso il primo ad essere identificato quando un bambino è piccolo.2 Tuttavia, questi pazienti possono anche sviluppare una malattia scheletrica che può comportare un'osteoporosi generalizzata complicata da frequenti fratture patologiche. Anche le anomalie scheletriche sono molto comuni in quasi tutti i pazienti adulti che sviluppano complicanze ossee.2 Esiste un ampio spettro di gravità per una serie di segni e sintomiraggruppabili come segue:3,4

Nella Malattia di tipo 1 non si verifica un coinvolgimento primario del sistema nervoso centrale. Gli altri sintomi, invece, sono più o meno comuni.

Immagine adattata da ref. 2,4,5

Malattia di tipo 2

Anche la malattia di tipo 2 presenta uno spettro di fenotipi. Questo tipo neuronopatico acuto è la forma più grave della Malattia e comprende una serie di sintomi e segni associati alla Malattia di tipo 1 e una serie di ulteriori manifestazioni neurologiche che di solito provocano una morte precoce. Le caratteristiche della Malattia di tipo 2 includono:

  • Paralisi sopranucleare dello sguardo;

  • Opistotono;

  • Idrope fetale;

  • Disturbo cutaneo simile all’ittiosi;

  • Complicazioni oculari tra cui lo strabismo;

  • Trisma.6

Malattia di tipo 3

La gravità della Malattia di tipo 3 (o neuronopatica cronica) è generalmente considerata intermedia tra quella dei tipi 1 e 2, sebbene esistano anche forme meno gravi di Malattia di tipo 3. Oltre a una serie di sintomi e segni associati alla Malattia di tipo 1, il tipo 3 include il coinvolgimento neurologico (con un esordio più tardivo e una gravità relativamente minore rispetto al tipo 2):

  • Paralisi sopranucleare dello sguardo.

  • Atassia.1 

Leggi anche:

Panoramica della malattia

Patogenesi

Epidemiologia

Aspetti genetici

Progressione e prognosi

Bibliografia
  1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013.

  2. Cox TM, Schofield JP. Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689.

  3. Damiano AM et al. Qual Life Res 1998;7(5):373-386.

  4. Charrow J et al. Arch Intern Med. 2000;160:2835.

  5. Weinreb NJ et al. Seminars in Hematology. 2004; 41 (4); 15-22.

  6. Gupta N et al. Blood Cells Mol Dis 2011;46(1):75-84.

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