Presentazione clinica

Malattia di tipo 1

La splenomegalia è uno dei segni più comuni nella Malattia di tipo 1 ed è spesso il primo ad essere identificato quando un bambino è piccolo.² Tuttavia, questi pazienti possono anche sviluppare una malattia scheletrica che può comportare un'osteoporosi generalizzata complicata da frequenti fratture patologiche. Anche le anomalie scheletriche sono molto comuni in quasi tutti i pazienti adulti che sviluppano complicanze ossee.² Esiste un ampio spettro di gravità per una serie di segni e sintomi, raggruppabili come segue:^3,4

Nella Malattia di tipo 1 non si verifica un coinvolgimento primario del sistema nervoso centrale. Gli altri sintomi, invece, sono più o meno comuni.

Immagine adattata da ref. 2,4,5

Malattia di tipo 2

Anche la malattia di tipo 2 presenta uno spettro di fenotipi. Questo tipo neuronopatico acuto è la forma più grave della Malattia e comprende una serie di sintomi e segni associati alla Malattia di tipo 1 e una serie di ulteriori manifestazioni neurologiche che di solito provocano una morte precoce. Le caratteristiche della Malattia di tipo 2 includono:

• Paralisi sopranucleare dello sguardo;

• Opistotono;

• Idrope fetale;

• Disturbo cutaneo simile all’ittiosi;

• Complicazioni oculari tra cui lo strabismo;

• Trisma.⁶

Malattia di tipo 3

La gravità della Malattia di tipo 3 (o neuronopatica cronica) è generalmente considerata intermedia tra quella dei tipi 1 e 2, sebbene esistano anche forme meno gravi di Malattia di tipo 3. Oltre a una serie di sintomi e segni associati alla Malattia di tipo 1, il tipo 3 include il coinvolgimento neurologico (con un esordio più tardivo e una gravità relativamente minore rispetto al tipo 2):

• Paralisi sopranucleare dello sguardo.

• Atassia.¹ 

Leggi anche:

- Panoramica della malattia

- Patogenesi

- Epidemiologia

- Aspetti genetici

- Progressione e prognosi