Patogenesi della Malattia di Gaucher

La beta-glucosidasi acida ha il compito di scomporre i glicosfingolipidi derivati dal turnover fisiologico delle membrane, in particolare delle cellule ematiche, in molecole più semplici e riutilizzabili. La mutazione genetica riduce l'attività della beta-glucosidasi acida, che diventa quindi insufficiente per prevenire l'accumulo di uno specifico glicosfingolipide chiamato glucosilceramide all’interno dei lisosomi delle cellule, e più specificamente dei macrofagi. I macrofagi infarciti di glucosilceramide sono detti cellule di Gaucher e accumulandosi negli organi determinano un'ulteriore cascata di eventi fisiopatologici, tra cui la produzione di uno stato infiammatorio cronico e iper-metabolico.²  

Essendo la malattia multisistemica, si verifica una significativa variabilità in termini di manifestazioni cliniche, gravità e decorso. La carenza parziale di beta-glucosidasi acida è associata a malattia del fegato, della milza, del midollo osseo e, in misura minore, del polmone. Una grave carenza dell'enzima è altresì associata a manifestazioni neurologiche.³

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- Aspetti genetici

- Presentazione clinica

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