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Nella Malattia di Gaucher sono stati identificati più di 300 mutazioni alleliche.1 L'espressione clinica della Malattia di Gaucher, in genere, non può essere prevista con precisione solo mediante analisi di mutazione. Per la maggior parte delle mutazioni la relazione genotipo/fenotipo non è significativa, ma esistono alcune relazioni strette genotipo/fenotipo tra cui:

  • Le mutazioni N370S e 84GG sono principalmente responsabili dell'incidenza relativamente elevata negli ebrei ashkenaziti (fino a circa 1 su 850).2,3    

  • La mutazione N370S è associata alla Malattia di tipo 1 e preclude il coinvolgimento neuronopatico.3  

  • La mutazione L444P riscontrata nella popolazione svedese di Norrbotten predice, in genere, la malattia neuronopatica di tipo 3.3

  • La mutazione D409H è fortemente associata alla Malattia di tipo 3c che colpisce la funzione cardiaca.3  

Probabilità di trasmissione

La Malattia di Gaucher è trasmessa come carattere autosomico recessivo. Un portatore ha pertanto una probabilità del 50% di trasmettere al figlio il gene mutato. Nel caso entrambi i genitori fossero portatori sani, esiste un 25% di possibilità che il bambino sviluppi effettivamente la Malattia di Gaucher e un'ulteriore probabilità del 25% che il figlio non sviluppi la malattia né risulti portatore.3

Bibliografia
  1. Mistry PK et al. Clin Adv Hematol Oncol. 2012 Jun;10(6 Suppl 8):1-16.
  2. Mistry PK et al. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.
  3. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013.

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