Aspetti genetici

Nella Malattia di Gaucher sono stati identificati più di 300 mutazioni alleliche.¹ L'espressione clinica della Malattia di Gaucher, in genere, non può essere prevista con precisione solo mediante analisi di mutazione. Per la maggior parte delle mutazioni la relazione genotipo/fenotipo non è significativa, ma esistono alcune relazioni strette genotipo/fenotipo tra cui:

• Le mutazioni N370S e 84GG sono principalmente responsabili dell'incidenza relativamente elevata negli ebrei ashkenaziti (fino a circa 1 su 850).^2,3    

• La mutazione N370S è associata alla Malattia di tipo 1 e preclude il coinvolgimento neuronopatico.³  

• La mutazione L444P riscontrata nella popolazione svedese di Norrbotten predice, in genere, la malattia neuronopatica di tipo 3.³

• La mutazione D409H è fortemente associata alla Malattia di tipo 3c che colpisce la funzione cardiaca.³  

Probabilità di trasmissione

La Malattia di Gaucher è trasmessa come carattere autosomico recessivo. Un portatore ha pertanto una probabilità del 50% di trasmettere al figlio il gene mutato. Nel caso entrambi i genitori fossero portatori sani, esiste un 25% di possibilità che il bambino sviluppi effettivamente la Malattia di Gaucher e un'ulteriore probabilità del 25% che il figlio non sviluppi la malattia né risulti portatore.³

Leggi anche:

- Panoramica della malattia

- Patogenesi

- Epidemiologia

- Presentazione clinica

- Progressione e prognosi