Panoramica della Malattia di Fabry
La malattia di Fabry è una malattia genetica ereditaria e progressiva che può colpire maschi e femmine di tutte le età.
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Fabry
Articoli
Patogenesi della Malattia di Fabry
La malattia di Fabry è causata da una mutazione nel gene GLA, che codifica per la α-galattosidasi lisosomiale.
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Epidemiologia
La Malattia di Fabry è una patologia rara che può colpire maschi e femmine di tutte le età e di qualsiasi origine etnica.1
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Ultime risorse
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Strumenti
Supporto al paziente
Programmi per il supporto efficace ai pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale.
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I servizi supportati da Sanofi per la diagnosi delle malattie da accumulo lisosomiale
Da oltre 30 anni Sanofi è all’avanguardia nello sviluppare e rendere disponibili terapie innovative per i pazienti affetti da malattie rare e disabilitanti.
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Test diagnostici su DBS
Sanofi supporta la diagnosi delle malattie da accumulo lisosomiale, facendosi carico dei costi relativi all’esecuzione del test dell’attività enzimatica su goccia di sangue essiccata (Dried Blood Spot – DBS), con l’obiettivo di permettere una diagnosi precoce di queste malattie rare, fondamentale per un’adeguata gestione terapeutica.
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