Panoramica della Malattia di Fabry

La Malattia di Fabry è una condizione rara, a eredità X-linked, con decorso progressivo e coinvolgimento multisistemico; la malattia può colpire maschi e femmine di tutte le età e di qualsiasi origine etnica. È stata descritta per la prima volta, in modo indipendente, nel 1898, dai Dott. William Anderson (Inghilterra) e Johannes Fabry (Germania). La Malattia di Fabry è nota anche come angiokeratoma corporis diffusum universal e come Malattia di Anderson-Fabry.

È causata da una mutazione nel gene GLA, che codifica per la α-galattosidasi lisosomiale (nota anche come α-GAL, α-Gal-A e ceramide triesossidasi)¹ e presenta un’ampia varietà di fenotipi clinici a progressione eterogenea. In passato, era stato documentato solo il fenotipo “classico” della Malattia di Fabry. Attualmente, sono stati descritti anche fenotipi non classici. A causa di questo ampio spettro di fenotipi, le manifestazioni cliniche possono variare in modo significativo tra i pazienti, includendo dolore neuropatico, crisi dolorose, intolleranza al caldo/freddo, problemi dermatologici (angiocheratomi), manifestazioni oculari, problemi gastrointestinali, problemi cardiaci (per es., aritmie e ipertrofia ventricolare sinistra [left ventricular hypertrophy, LVH]) e problemi renali. Questa ampia varietà di manifestazioni cliniche può rendere complessa la diagnosi di Malattia di Fabry.

 

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- Epidemiologia

- Aspetti genetici

- Presentazione clinica

- Fenotipo classico e atipico