Panoramica della Malattia di Pompe
La malattia di Pompe è un raro disturbo ereditario, che può interessare persone di entrambi i sessi, di ogni età ed etnia, legato al deficit dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA).
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Articoli
Patogenesi della Malattia di Pompe
La malattia di Pompe è caratterizzata da un accumulo di glicogeno nei lisosomi, dovuto a mutazioni nel gene sul cromosoma 17, che codifica per l'alfa-glucosidasi acida (GAA).
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Epidemiologia
L'incidenza della malattia di Pompe varia significativamente tra popolazioni, con mutazioni genetiche specifiche predominanti in alcuni gruppi.
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Ultime risorse
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Strumenti
Supporto al paziente
Programmi per il supporto efficace ai pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale.
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I servizi supportati da Sanofi per la diagnosi delle malattie da accumulo lisosomiale
Da oltre 30 anni Sanofi è all’avanguardia nello sviluppare e rendere disponibili terapie innovative per i pazienti affetti da malattie rare e disabilitanti.
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Test diagnostici su DBS
Sanofi supporta la diagnosi delle malattie da accumulo lisosomiale, facendosi carico dei costi relativi all’esecuzione del test dell’attività enzimatica su goccia di sangue essiccata (Dried Blood Spot – DBS), con l’obiettivo di permettere una diagnosi precoce di queste malattie rare, fondamentale per un’adeguata gestione terapeutica.
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