Panoramica della Malattia di Pompe
La malattia di Pompe è un raro disturbo ereditario, che può interessare persone di entrambi i sessi, di ogni età ed etnia, legato al deficit dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA).
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Patogenesi della Malattia di Pompe
La malattia di Pompe è caratterizzata da un accumulo di glicogeno nei lisosomi, dovuto a mutazioni nel gene sul cromosoma 17, che codifica per l'alfa-glucosidasi acida (GAA).
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Epidemiologia
L'incidenza della malattia di Pompe varia significativamente tra popolazioni, con mutazioni genetiche specifiche predominanti in alcuni gruppi.
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Malattia di Pompe - Lyso Journal
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