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Sul cromosoma 17 è situato un gene (17q25.2-q25.3) che codifica per la produzione di alfa-glucosidasi acida (GAA), un enzima responsabile della degradazione del glicogeno in glucosio all'interno dei lisosomi.1,2

Le mutazioni di questo gene causano un deficit dell'attività dell'enzima GAA, con un conseguente accumulo intralisosomiale di glicogeno, prevalentemente nelle cellule muscolari.2

Bibliografia
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