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Trattandosi di un disordine autosomico recessivo, la Malattia di Pompe si manifesta solo quando si ereditano due alleli mutanti, uno da ciascun genitore.

Adattato da rif. 2

La maggior parte dei pazienti sono eterozigoti composti, ossia hanno ereditato due diverse mutazioni. Ad oggi, sono state identificate circa 500 mutazioni GAA distinte, anche se non tutte sono considerate patogeniche.3

Vengono segnalate sempre nuove mutazioni GAA e il Pompe Center dell'Università Erasmus di Rotterdam mantiene un catalogo aggiornato, disponibile all'indirizzo: https://www.pompevariantdatabase.nl/pompe_mutations_list.php?orderby=aMut_ID1.

Bibliografia
  1. Hirschhorn R et al. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID.
  2. Bembi et al. Neurology. 2008 Dec 2;71(23 Suppl 2):S12-36.
  3. Pompe disease mutation database. Disponibile alla pagina: http://www.pompecenter.nl (ultimo accesso: 22/02/2021).
  4. De Filippi et al. Orphanet J Rare Dis. 2014 Aug 8;9:102

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