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Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è una malattia autosomica recessiva1,2 la cui severità e manifestazioni cliniche possono essere influenzate, tra gli altri fattori, dall'eterogeneità delle varianti patogenetiche del gene SMPD1 e dalla conseguente attività residua variabile dell’enzima ASM.3,4
La malattia di Niemann-Pick (NPD) fa parte di un gruppo di malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da un eccessivo e dannoso accumulo di lipidi (grassi) in diversi organi - in particolare cervello, milza, fegato, polmoni e midollo osseo.1
I pazienti con ASMD sono soggetti a disfunzioni polmonari causate dall’accumulo di sfingomielina nei macrofagi degli alveoli polmonari, dei bronchi e della pleura.1,2
Splenomegalia, epatomegalia e fibrosi epatica sono segni caratteristici dell'ASMD.1-3
I sintomi neurologici sono predominanti nei pazienti con ASMD di tipo A e variabili nei pazienti con fenotipo A/B. I pazienti con ASMD di tipo B in genere non presentano deficit neurologici o cognitivi, mentre i pazienti con ASMD di tipo A/B presentano una serie di sintomi che vanno da una lieve ipotonia e iporeflessia a un coinvolgimento più grave che comprende la perdita della funzione motoria e il declino cognitivo.1
Trombocitopenia e leucopenia alterazioni ematologiche nell’ASMD di tipo B e A/B.1,2
I tre tipi di ASMD hanno in comune la stessa causa: la carenza di un enzima.1
L'ASMD è ereditato tramite un modello autosomico recessivo.1
I pazienti non trattati affetti da ASMD hanno una ridotta aspettativa di vita.1
L'importanza della diagnosi precoce nell'ASMD per migliorare il trattamento e la gestione della malattia.
Una diagnosi precoce è fondamentale per i pazienti con ASMD per poter ricevere gestione e trattamenti adeguati.1 Secondo dati di letteratura scientifica, il ritardo diagnostico è di circa 5 anni per i pazienti con ASMD di tipo B. L’età media alla diagnosi è di 10 anni.2 Secondo un altro studio su ASMD pediatrica di tipo A/B vi sono almeno 3 mesi di ritardo diagnostico, con un’età media di 6 mesi alla diagnosi.3
Sospetti che il tuo paziente sia affetto da ASMD? Esegui il test per ridurre il ritardo diagnostico.
Gestione complessiva e approcci terapeutici multidisciplinari per affrontare il Deficit di Singomielinasi Acida (ASMD).