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- Fonte: Campus Sanofi
- 28 apr 2024
Aspettative di vita
I pazienti non trattati affetti da ASMD hanno una ridotta aspettativa di vita.1
Uno studio di storia naturale di 20 anni ha valutato la morbilità e la mortalità in 103 pazienti affetti da ASMD di tipo A/B (n = 8) e B (n = 95). All'arruolamento, 61 pazienti erano nella fascia di età pediatrica (≤21 anni) e 42 pazienti erano adulti (>21 anni).2
- Durante il periodo di follow-up si sono verificati 18 decessi, il 67% dei quali (12/18) si è verificato in età pediatrica (≤21 anni).1
- I tassi di mortalità erano del 20% (12/61) nel gruppo pediatrico e del 14% (6/42) nel gruppo adulto.1,2
Le malattie epatiche e respiratorie sono le principali cause di morte per ASMD3
Uno studio globale retrospettivo ha valutato le cause di morte e la morbilità correlata alla malattia tra i pazienti affetti da ASMD (N=85) di tipo B (n=58) e A/B (n=27):3
- Il 52% dei pazienti con malattia epatica terminale (n=23) è deceduto o ha subito un trapianto durante l'infanzia* e il 48% in età adulta**.
- Il 48% dei pazienti con malattia respiratoria (n=23) è deceduto durante l'infanzia# e il 52% in età adulta.
*Fascia d'età: da 2,5 a 18 anni.3
**Fascia d'età: da 21 a 67 anni.3
#Fascia d'età: da 0,6 a 17 anni.3
La mancata gestione dell'ASMD potrebbe avere gravi conseguenze per i pazienti.3
Se sospetti che il tuo paziente sia affetto da ASMD, vi sono alcuni test diagnostici che puoi eseguire.
Bibliografia
- McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41.
- McGovern MM et al. Genet Med. 2013;15(8):618-623.
- Cassiman D et al. Mol Genet Metab. 2016;118(3):206-213.
MAT-IT-2302491