Questo sito è esclusivamente dedicato a professionisti del settore sanitario che risiedono e/o lavorano in Italia

L'attività carente dell’enzima sfingomielinasi acida (ASM), dovuta alla presenza di mutazioni patogenetiche nel gene SMPD1, comporta l'accumulo intracellulare della sfingomielina, determinando un danno multiorgano progressivo.1,2

La sfingomielina ha un ruolo importante nel processo cellulare, come la regolazione del ciclo cellulare, la segnalazione cellulare e l’apoptosi.3-5

  • L'enzima ASM degrada la sfingomielina, catalizzando la sua idrolisi in ceramide e fosfocolina nei lisosomi.3

Quando l'attività dell’ASM è carente, la sfingomielina non viene sufficientemente metabolizzata accumulandosi nei lisosomi e in particolare nei macrofagi e negli epatociti.1

Questo accumulo danneggia le cellule in più organi, causando complicanze potenzialmente letali.1

Bibliografia
  1. McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41.
  2. Wasserstein MP, Schuchman EH. Acid Sphingomyelinase Deficiency. 2006 Dec 7 [Updated 2023 Apr 27]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
  3. Schuchman EH, Desnick RJ. Mol Genet Metab. 2017;120(1-2):27-33.
  4. Eyster KM. Adv Physiol Educ. 2007;31(1):5-16.
  5. Lee S et al. Evid Based Complement Alternat Med. 2012;2012:396218.

Codice deposito aziendale MAT-IT-2302491