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Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è una malattia autosomica recessiva1,2 la cui severità e manifestazioni cliniche possono essere influenzate, tra gli altri fattori, dall'eterogeneità delle varianti patogenetiche del gene SMPD1 e dalla conseguente attività residua variabile dell’enzima ASM.3,4
La malattia di Niemann-Pick (NPD) fa parte di un gruppo di malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da un eccessivo e dannoso accumulo di lipidi (grassi) in diversi organi - in particolare cervello, milza, fegato, polmoni e midollo osseo.1
I pazienti con ASMD sono soggetti a disfunzioni polmonari causate dall’accumulo di sfingomielina nei macrofagi degli alveoli polmonari, dei bronchi e della pleura.1,2
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Una raccolta di video per esplorare la ASMD dal punto di vista degli specialisti che si occupano di questa patologia: genetista, epatologo e pneumologo.
Presentazione di casi clinici nel paziente pediatrico con ASMD di tipo B.
Programmi per il supporto efficace ai pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale.
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