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Panoramica di ASMD
Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è una malattia autosomica recessiva1,2 la cui severità e manifestazioni cliniche possono essere influenzate, tra gli altri fattori, dall'eterogeneità delle varianti patogenetiche del gene SMPD1 e dalla conseguente attività residua variabile dell’enzima ASM.3,4