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  2. Fonte: Campus Sanofi
  3. 16 mag 2024
5 min

Panoramica di ASMD

Autore: Campus Sanofi

Editorial Team

Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è una malattia autosomica recessiva1,2 la cui severità e manifestazioni cliniche possono essere influenzate, tra gli altri fattori, dall'eterogeneità delle varianti patogenetiche del gene SMPD1 e dalla conseguente attività residua variabile dell’enzima ASM.3,4
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Sistema respiratorio

I pazienti con ASMD sono soggetti a disfunzioni polmonari causate dall’accumulo di sfingomielina nei macrofagi degli alveoli polmonari, dei bronchi e della pleura.5,6 Ciò causa una riduzione del volume polmonare e limitazioni dello scambio gassoso4,5, quindi una progressiva malattia polmonare.7,8

Il 90% dei pazienti con ASMD di tipo B presenta malattia polmonare interstiziale, come si evince da radiografie/TAC al torace ad alta risoluzione.9

Le infezioni del tratto respiratorio e la malattia polmonare interstiziale rappresentano le cause principali di decesso da ASMD.3,5,10

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Manifestazioni respiratorie dell'ASMD

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Ruolo dei pneumologi nella diagnosi dell'ASMD

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Manifestazioni respiratorie dell'ASMD

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Ruolo dei pneumologi nella diagnosi dell'ASMD

Fegato e milza

L’epatomegalia è stata riportata dal 73% dei pazienti (dati raccolti retrospettivamente da pazienti con storia clinica di ASMD).9 L’epatomegalia e le manifestazioni epatiche sono dovute a trasformazioni istologiche dei macrofagi in cellule schiumose in seguito all’accumulo degli sfingolipidi.10

La malattia epatica rappresenta una delle cause principali di morte tra i pazienti con ASMD.10

La splenomegalia è una manifestazione comune dell’ASMD, con il 78% dei pazienti che la presenta.3,9 Dato che il livello di splenomegalia correla con la severità delle manifestazioni cliniche di ASMD9, potrebbe essere un utile marker surrogato per la severità della patologia.

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Manifestazioni epatiche e spleniche dell'ASMD

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Ruolo degli epatologi e dei gastroenterologi nella diagnosi dell'ASMD

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Manifestazioni epatiche e spleniche dell'ASMD

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Ruolo degli epatologi e dei gastroenterologi nella diagnosi dell'ASMD

Sistema nervoso

L’ASMD di tipo A è associata ad una neurodegenerazione con progressione rapida, mentre non vi sono generalmente manifestazioni cliniche riguardanti il sistema nervoso centrale nell’ASMD di tipo B. I pazienti con ASMD di tipo A/B possono manifestare sintomi neurologici variabili.4

Per conoscere in maggiore dettaglio le manifestazioni neurologiche dell'ASMD LEGGI L’APPROFONDIMENTO

Sistema sanguigno

Trombocitopenia e leucopenia si manifestano spesso in pazienti con ASMD di tipo B. Questi sintomi peggiorano, generalmente, con l’avanzare dell’età.5,11

Anche l’emorragia è frequente e rappresenta una delle principali cause di decesso dei pazienti.10

Per conoscere in maggiore dettaglio le manifestazioni ematologiche dell'ASMD LEGGI L’APPROFONDIMENTO

Apparato cardiocircolatorio

Le alterazioni lipidiche dei pazienti con ASMD contribuiscono all’instaurarsi di malattia cardiaca (il profilo lipidico aterogeno dell’ASMD si manifesta in qualsiasi età).5,12 Inoltre, la malattia coronarica precoce, identificata in alcuni adulti con ASMD di tipo B, è presumibilmente legata alla dislipidemia.12

Apparato scheletrico

Le fratture scheletriche e i dolori alle articolazioni, alle ossa e alla schiena sono comuni nei pazienti con ASMD di tipo B.1,3

Il ritardo della crescita e la bassa statura sono evidenti nei pazienti pediatrici e iniziano dal secondo anno di vita.3,12

 

Leggi anche:

- ASMD vs NPC

- Patogenesi

- Trasmissibilità

- Aspettative di vita

Bibliografia
  1. Schuchman EH, Desnick RJ. Mol Genet Metab 2017;120:27-33.
  2. Wasserstein MP, Schuchman EH_GeneReviewsTM 2006; [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019 [Updated 18 Jun 2015].
  3. McGovern MM et al. Orphanet l Rare Dis 2017;12(1):41.
  4. Wasserstein M et al. Mai Genet Metab 2019;126:98-105.
  5. McGovern MM et al. Genet Med 2017;19:967-974.
  6. Nicholson AG et al. Histopathology 2006;48;569-603.
  7. Cox GF et al. JIMD Rep 2018;41: 119-129.
  8. Mendelson DS et al. Radiology 2006;238:339-345.
  9. McGovern MM et al. Pediatrics 2008; 122:e341-e349.
  10. Cassiman D et al. Mai Genet Metab 2016; 118:206-213.
  11. McGovern MM et al. Genet Med 2013;5:618-623.
  12. Wasserstein MP, Schuchman EH. Acid Sphingomyelinase Deficiency. 2006 Dec 7 [Updated 2023 Apr 27]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Codice deposito aziendale MAT-IT-2302491  

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