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La differenza dei sintomi neurologici tra ASMD tipo A e tipo A/B dipende dal fatto che in quest’ultimo i sintomi insorgono “più tardi” nell’infanzia.1

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L’intervento del neurologo è importante per una DIAGNOSI e gestione terapeutica appropriate.

Approfondisci le modalità di DIAGNOSI DIFFERENZIALE e i TEST DIAGNOSTICI.

Bibliografia
  1. Wasserstein M et al. Mol Genet Metab. 2019 Feb;126(2):98-105
  2. McGovern MM et al. Genet Med 2017;19:967-974.
  3. Wasserstein MP, Schuchman EH. Acid Sphingomyelinase Deficiency. 2006 Dec 7 [Updated 2023 Apr 27]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

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