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  2. Fonte: Campus Sanofi
  3. 12 mag 2024
5 min

Coinvolgimento neurologico

Autore: Sanofi

Editorial Team

I sintomi neurologici sono predominanti nei pazienti con ASMD di tipo A e variabili nei pazienti con fenotipo A/B. I pazienti con ASMD di tipo B in genere non presentano deficit neurologici o cognitivi, mentre i pazienti con ASMD di tipo A/B presentano una serie di sintomi che vanno da una lieve ipotonia e iporeflessia a un coinvolgimento più grave che comprende la perdita della funzione motoria e il declino cognitivo.1

La differenza dei sintomi neurologici tra ASMD tipo A e tipo A/B dipende dal fatto che in quest’ultimo i sintomi insorgono “più tardi” nell’infanzia.1

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L’intervento del neurologo è importante per una DIAGNOSI e gestione terapeutica appropriate.

Approfondisci le modalità di DIAGNOSI DIFFERENZIALE e i TEST DIAGNOSTICI.

Leggi anche:

- Panoramica della malattia

- ASMD vs NPC

- Patogenesi

- Trasmissibilità

- Aspettative di vita

Bibliografia
  1. Wasserstein M et al. Mol Genet Metab. 2019 Feb;126(2):98-105
  2. McGovern MM et al. Genet Med 2017;19:967-974.
  3. Wasserstein MP, Schuchman EH. Acid Sphingomyelinase Deficiency. 2006 Dec 7 [Updated 2023 Apr 27]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

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