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ASMD e malattia di Gaucher presentano una significativa sovrapposizione clinica

Molte manifestazioni cliniche di ASMD sono presenti anche nella malattia di Gaucher.
Pazienti con sospetta malattia di Gaucher, dopo essere stati sottoposti a test diagnostico, hanno ricevuto una diagnosi di ASMD.4

Segni e sintomi di ASMD A/B e B4

SINTOMI

Sebbene l'ASMD e la malattia di Gaucher presentino un quadro simile, sono causate dalla carenza di due enzimi lisosomiali distinti:

  • ASMD - carente attività dell'enzima sfingomielinasi acida (ASM).5
  • Malattia di Gaucher - carente attività dell’enzima β-glucosidasi acida.5

Per una corretta diagnosi scopri come si conducono i TEST PARALLELI PER ASMD E MALATTIA DI GAUCHER

Sovrapposizione fenotipica con malattie polmonari

La sovrapposizione fenotipica con altre malattie polmonari porta spesso a ritardi diagnostici.5

Le manifestazioni polmonari dell'ASMD possono simulare4-11:

  • Proteinosi alveolare polmonare (PAP).
  • Immunodeficienza comune variabile (CVID).
  • Malattia veno occlusiva polmonare (PVOD).
  • Malattia del tessuto connettivo (CTD).
  • Telomeropatie.
  • Edema polmonare e ipertensione.
  • LAM e neoplasia linfangitica.
  • Polmonite, LIP e altre infezioni respiratorie.
  • Fibrosi cistica.

Alcune manifestazioni polmonari, come malattia interstiziale polmonare criptogenica e ispessimento diffuso dei setti, possono essere indicativi di ASMD.

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Includi ASMD nella diagnosi differenziale per una diagnosi precoce e una corretta gestione dei sintomi.5

Approfondisci la DIAGNOSI DIFFERENZIALE

Sovrapposizione fenotipica con malattie epatiche

Le manifestazioni epatiche dell'ASMD possono simulare5:

  • Steatosi epatica non alcolica (NAFLD).
  • Malattia epatica autoimmune.
  • Epatite B cronica.
  • Cirrosi criptogenica.
  • Carenza di lipasi acida lisosomiale.

Considera l'ASMD in pazienti che presentano anomalie epatiche, comprese:

pazienti

Splenomegalia ed epatomegalia sono spesso i primi sintomi di ASMD.

Se riscontri uno qualsiasi di questi segni o sintomi comuni, valuta la possibilità di ulteriori approfondimenti per ASMD.4

approccio-diagnostico-asmd

Abbreviazione: HDL-C, colesterolo lipoproteico ad alta densità.

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Includi ASMD nella diagnosi differenziale per una diagnosi precoce e una corretta gestione dei sintomi.5

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Leggi anche:

Diagnosi

- Test diagnostici

Bibliografia
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  2. McGovern MM et al. Pediatrics. 2008;122{2):e341-e349.
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  4. McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41.
  5. McGovern MM et al. Genet Med. 2017;19(9):967-974.
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