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  2. Fonte: Campus Sanofi
  3. 1 apr 2024

Test diagnostici

Autore: Sanofi

Editorial Team

Sospetti che il tuo paziente sia affetto da ASMD? Esegui il test per ridurre il ritardo diagnostico.

Come eseguire il test DBS

  1. Attiva il servizio e ricevi le istruzioni medicalservices.italia@sanofi.com.
  2. Raccogli il campione di sangue.
  3. Spedisci il DBS all’indirizzo indicato.

Riduci i tempi alla diagnosi eseguendo precocemente il dosaggio dell'attività enzimatica e confermando la diagnosi con test genetico molecolare.1,2

Per approfondimenti, riferire il paziente al centro di riferimento regionale di malattie rare.

Per saperne di più sui test diagnostici clicca qui.

Test parallelo per ASMD e malattia di Gaucher

Molte manifestazioni cliniche di ASMD sono presenti anche nella malattia di Gaucher.
Pazienti con sospetta malattia di Gaucher, dopo essere stati sottoposti a test diagnostico, hanno ricevuto una diagnosi di ASMD.

I test paralleli per ASMD e malattia di Gaucher sono raccomandati dalle linee guida2,3*

*Le linee guida sono basate su un consenso di opinioni di un gruppo internazionale di esperti in ASMD.
**I test genetici possono anche essere eseguiti come ulteriore conferma diagnostica per l'ASMD. Tuttavia, il sequenziamento genetico non dovrebbe essere un sostituto del test biochimico enzimatico.

Per conoscere in maggiore dettaglio LEGGI L’APPROFONDIMENTO

Il test parallelo di queste due malattie è consigliato per effettuare una diagnosi appropriata.2

Leggi anche:

- Diagnosi

Bibliografia
  1. McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41.
  2. McGovern MM et al. Genet Med. 2017;19(9):967-974.
  3. Mistry PK et al. Am J Hematol. 2011;86(1):110-115.
  4. McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41.
  5. Grabowski GA et al. Eur J Pediatr. 2004;163(2):58-66.

MAT-IT-2302491  

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