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tumori maligni ematologici, come la leucemia, possono presentarsi con epatosplenomegalia e pancitopenia nei pazienti ASMD. La presenza di malattia polmonare interstiziale e dislipidemia può aiutare a distinguere la ASMD dalla presentazione acuta di una neoplasia ematologica.3

Si raccomanda un monitoraggio, almeno annuale, di:

  • Affaticamento.
  • Dolore addominale.
  • Sanguinamenti.
  • Conta piastrinica.3
Bibliografia
  1. McGovern MM, et al. Genet Med 2013;5:618-623.
  2. McGovern MM et al. Genet Med 2017;19:967-974.
  3. Wasserstein MP, Schuchman EH. Acid Sphingomyelinase Deficiency. 2006 Dec 7 [Updated 2023 Apr 27]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

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