- Articolo
- Fonte: Campus Sanofi
- 14 mag 2024
Coinvolgimento polmonare
Le complicanze respiratorie sono da tenere fortemente in considerazione nella gestione dei pazienti con ASMD perché rientrano tra le cause più frequenti di mortalità precoce.3-5
Cause principali di decesso in pazienti con ASMD di tipo A/B e B5
Elaborato da rif 5. Studio retrospettivo globale di 85 pazienti con ASMD di tipo A/B e B che ha valutato le cause di morte e la morbilità correlata alla malattia tra i pazienti con ASMD di tipo A/B (n=27) e di tipo B (n=58). I dati relativi a 85 pazienti deceduti (n=78) o sottoposti a trapianto di fegato (n=7) sono stati raccolti dai medici curanti (n=27) o estratti da casistiche precedentemente pubblicate (n=58).5
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Come pneumologo puoi dare un contributo fondamentale per una DIAGNOSI precoce di ASMD.
Alcuni segni e sintomi respiratori – come la malattia polmonare interstiziale criptogenica e l’ispessimento diffuso dei setti alveolari – possono sembrare isolati ma, insieme ad altri sintomi possono indicare la strada verso una corretta diagnosi di ASMD.4
Approfondisci le modalità di DIAGNOSI DIFFERENZIALE e i TEST DIAGNOSTICI.
Caratteristiche principali del coinvolgimento polmonare
In uno studio* che ha valutato la storia naturale di 59# pazienti adulti e pediatrici con ASMD di tipo B:
*Studio di indagine multicentrico, multinazionale e trasversale per valutare la storia naturale dell'ASMD; #Un paziente ha interrotto prematuramente lo studio, per un totale di 58 pazienti; §p=0,009.3
DLCO: diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio.
Nella pratica clinica:
- La maggior parte dei pazienti presenta evidenza di malattia polmonare interstiziale alla radiografia del torace e alla TC con sezioni sottili.4
- La compromissione clinica varia da nessuna ad una certa dipendenza dall'ossigeno e limitazione severa dell'attività.4
- L'estensione dei risultati radiografici potrebbe non essere correlata alla compromissione della funzione polmonare.4
Grave ispessimento del setto interlobulare alla TC in un ragazzo di 19 anni con ASMD di tipo B.6
Immagine riprodotta con il gentile permesso di American Journal of Roentgenology. From Simpson WL, lr, et al. AJRAm l Roentgenol. 2010;194(1):W12-W19.
I macrofagi, ricchi di lipidi, si accumulano nei setti alveolari, nelle pareti bronchiali e nella pleura. Ciò determina un peggioramento progressivo dei test di funzionalità polmonare.6
Alveoli normali7
Alveoli in pazienti con ASMD8
L’importanza dello pneumologo
I pazienti con ASMD spesso presentano:
- Malattia polmonare interstiziale.4
- Infezioni respiratorie frequenti (inclusa la polmonite).4
- Dispnea.3
- Test di funzionalità polmonare con pattern restrittivo.1
- Ipertensione polmonare.9
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Come pneumologo puoi dare un contributo fondamentale per una DIAGNOSI precoce di ASMD.
Alcuni segni e sintomi respiratori – come la malattia polmonare interstiziale criptogenica e l’ispessimento diffuso dei setti alveolari – possono sembrare isolati ma, insieme ad altri sintomi possono indicare la strada verso una corretta diagnosi di ASMD.4
Approfondisci le modalità di DIAGNOSI DIFFERENZIALE e i TEST DIAGNOSTICI.
Leggi anche:
Bibliografia
- McGovern MM et al. Genet Med 2017;19:967-974.
- Nicholson AG et al. Histopathology 2006;48;569-603.
- McGovern MM et al. Pediatrics 2008;122:e341-e349.
- McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis 2017;12:41.
- Cassiman D et al. Mol Genet Metab. 2016;118(3):206-213.
- Simpson WL, lr, et al. AJR Am J Roentgenol. 2010;194(1):W12-W19.
- Queiroz L. UNICAMP. Anatpat.
- Nicholson et al. Histopathology. 2006 Apr;48(5): 596-603.
- Cox GF et al. JIMD Rep. 2018;41:119-129.
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