Questo sito è esclusivamente dedicato a professionisti del settore sanitario che risiedono e/o lavorano in Italia

Campus
  1. Articolo
  2. Fonte: Campus Sanofi
  3. 9 mag 2024
5 min

Trasmissibilità dell'ASMD

Autore: Campus Sanofi

Editorial Team

L'ASMD è ereditato tramite un modello autosomico recessivo.1

Questa condizione può colpire altri membri della famiglia. Un individuo è affetto da ASMD quando sono ereditati 2 alleli di perdita di funzione per il gene SMPD1.
Più di 100 varianti patogene nel gene SMPD1 sono state identificate fino ad oggi in pazienti con ASMD. Alcune varianti risultano in manifestazioni di malattia più gravi.1,2

Se entrambi i genitori sono portatori di una variante patogena, la malattia può essere trasmessa ai loro figli nel modo seguente:

Se entrambi i genitori sono portatori, ogni bambino ha una probabilità su 4 di nascere con ASMD.

Lo screening familiare è fondamentale per identificare i membri della famiglia che possono essere a rischio.

I test possono portare a una diagnosi precoce, accelerando il percorso di gestione dei sintomi.1,2

 

Leggi anche:

- Panoramica dela malattia

- ASMD vs NPC

- Patogenesi

- Aspettative di vita

Bibliografia
  1. McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41.
  2. McGovern MM et al. Genet Med. 2017;19(9):967-974.

Codice deposito aziendale MAT-IT-2302491  

Correlato