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Questa condizione può colpire altri membri della famiglia. Un individuo è affetto da ASMD quando sono ereditati 2 alleli di perdita di funzione per il gene SMPD1.
Più di 100 varianti patogene nel gene SMPD1 sono state identificate fino ad oggi in pazienti con ASMD. Alcune varianti risultano in manifestazioni di malattia più gravi.1,2

Se entrambi i genitori sono portatori di una variante patogena, la malattia può essere trasmessa ai loro figli nel modo seguente:

Se entrambi i genitori sono portatori, ogni bambino ha una probabilità su 4 di nascere con ASMD.

Lo screening familiare è fondamentale per identificare i membri della famiglia che possono essere a rischio.

I test possono portare a una diagnosi precoce, accelerando il percorso di gestione dei sintomi.1,2

 

Leggi anche:

Panoramica dela malattia

ASMD vs NPC

Patogenesi

Aspettative di vita

Bibliografia
  1. McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41.
  2. McGovern MM et al. Genet Med. 2017;19(9):967-974.

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