Diagnosi e test

La possibilità di differenziare correttamente la Malattia di Pompe da altri disordini è fondamentale per minimizzare i ritardi diagnostici e ottimizzare gli esiti dei pazienti. Tuttavia, trattandosi di una malattia rara e poiché molti dei suoi segni e sintomi sono simili a quelli di altre malattie, la diagnosi differenziale può essere difficile. La Malattia di Pompe deve essere presa in considerazione quando segni e sintomi suggeriscono una degenerazione muscolare progressiva in neonati, bambini, adolescenti e adulti. In caso di sospetto clinico, la Malattia di Pompe può essere diagnosticata mediante misurazione dell'attività dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA).

Diagnosi differenziale

I sintomi e i segni della LOPD si sovrappongono a quelli di altre patologie neuromuscolari, ritardandone spesso la diagnosi.

La diagnosi differenziale di LOPD comprende: le distrofie muscolari, le miopatie infiammatorie e metaboliche, i disturbi dei motoneuroni o della giunzione neuromuscolare.¹

Rif.1

Ritardo diagnostico

La Malattia di Pompe è una malattia rara con segni e sintomi che si sovrappongono a quelli di molte altre patologie. Ciò significa che la Malattia di Pompe tende a essere ignorata, almeno all'inizio, fino all'esclusione di malattie più comuni. Ciò porta a ritardi della diagnosi pericolosi e a volte fatali. Nei neonati, una diagnosi precoce è di particolare importanza perché, senza trattamento, la morte tipicamente avviene entro il primo anno di vita. Un'analisi retrospettiva di neonati con Malattia di Pompe ha evidenziato una differenza di 2,7 mesi fra l'età mediana all'esordio dei sintomi e la diagnosi.²

Una più recente analisi dei dati del registro Pompe ha evidenziato ritardi della diagnosi in neonati, bambini e adolescenti/adulti. Nei neonati con esordio dei sintomi durante i primi 12 mesi di vita, che manifestavano cardiomiopatia (Malattia di Pompe infantile classica), il ritardo mediano della diagnosi è stato di 1,4 mesi. Nei pazienti con esordio dopo i 12 anni di età, il ritardo mediano della diagnosi è stato di 6,0 anni. Il ritardo più lungo della diagnosi è stato un ritardo mediano di 12,6 anni, evidenziato nei pazienti con esordio dei sintomi durante i primi 12 mesi di vita senza cardiomiopatia o con esordio dei sintomi fra 12 mesi e 12 anni di età.³

Pertanto, per poter ottimizzare gli esiti dei pazienti, è necessaria una diagnosi precoce in tutto lo spettro della Malattia di Pompe.

Ritardo diagnostico in neonati, bambini e adolescenti/adulti con Malattia di Pompe³

Adattato da rif.3

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