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  2. Fonte: Campus Sanofi
  3. 26 dic 2023

Presentazione clinica

Autore: Sanofi

Editorial Team

La MPS I colpisce vari sistemi organici con grande variabilità fenotipica tra i pazienti. La gravità della malattia presenta un ampio spettro e l’età di esordio dei sintomi varia dall’infanzia all’adolescenza.


La MPS I è storicamente suddivisa in tre fenotipi definiti in modo soggettivo che comprendono il fenotipo grave a rapida progressione (sindrome di Hurler) e i fenotipi attenuati a progressione più lenta (sindromi di Hurler-Scheie e Scheie).1

Caratteristiche delle forme di MPS I2-4

Tuttavia, è presente una sostanziale sovrapposizione della sintomatologia tra i fenotipi e ogni paziente affetto presenta un decorso clinico distinto e una serie di sintomi univoca.5

Di seguito potrai avere una panoramica completa circa i fenotipi e i sintomi caratteristici delle forme Hurler, Hurler-Scheie e Scheie:

MPS I forma grave: Hurler

Aleksandra | MPS I grave (Hurler) |Polonia

Aleksandra | MPS I grave (Hurler) |Polonia

I bambini affetti da MPS I in forma grave (Hurler) presentano evidenti anomalie fisiche e cognitive subito dopo la nascita che peggiorano rapidamente, tanto che la maggior parte dei pazienti non trattati decede entro la prima decade di vita. Presentano un notevole ritardo dello sviluppo e una compromissione cognitiva, oltre a caratteristici lineamenti facciali, deformità scheletriche, e problemi di carattere respiratorio, cardiaco ed epatico.6

Segni più comuni*6,7

  • Ernie ricorrenti (ombelicali/inguinali).
  • Cifosi/deformazione gibbosa.
  • Lineamenti facciali grossolani.
  • Opacità corneale.
  • Epatosplenomegalia.
  • Disfunzione cognitiva.
  • Disturbi del sonno/russamento.
  • Anomalie della valvola cardiaca.
  • Bassa statura.

*Non tutti i segni e sintomi vengono osservati in tutti i pazienti. [elenco estrapolato da rif. 6, figura 2, sintomi che si manifestano in più del 50% dei pazienti].

Prevalenza ed età di insorgenza di segni e sintomi nei pazienti con MPS I, forma Hurler

Elaborato da Fig. 2, rif 6.

MPS I forme attenuate: Hurler-Scheie e Scheie

Dounia | MPS I attenuata (Hurler-Scheie) |Francia

Tamara | MPS I attenuata | NL

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Dounia | MPS I attenuata (Hurler-Scheie) |Francia

Tamara | MPS I attenuata | NL

Bambini e adulti con forme attenuate di MPS I (Hurler-Scheie e Scheie) presentano anomalie fisiche meno evidenti e disfunzione cognitiva lieve o assente. Le manifestazioni progrediscono più lentamente rispetto ai pazienti con malattia grave. Sintomi come ernie, contratture articolari e/o infezioni respiratorie in genere insorgono entro la prima decade di vita, ma possono essere uguali ai sintomi riscontrati in condizioni più comuni e ciò determina anni di ritardo diagnostico.8-10 I pazienti che si presentano con contratture articolari in assenza di infiammazione devono essere sottoposti al test per la MPS I senza ritardo. 1,9,10

Segni più comuni*6,7

  • Ernie ricorrenti (ombelicali/inguinali).
  • Lineamenti facciali grossolani.
  • Contratture articolari.
  • Opacità corneale.
  • Disturbi del sonno/russamento.
  • Epatomegalia.
  • Anomalie della valvola cardiaca.
  • Sindrome del tunnel carpale.
  • Bassa statura.

*Non tutti i segni e sintomi vengono osservati in tutti i pazienti. [elenco estrapolato da rif. 6, figura 2, sintomi che si manifestano in più del 50% dei pazienti con le sindromi di Hurler-Scheie/Scheie combinate].

Prevalenza ed età di insorgenza di segni e sintomi nei pazienti con MPS I, forma Hurler-Scheie e Scheie

Elaborato da Fig. 2, rif 6.

Leggi anche:

- Panoramica della MPS I 

- Patogenesi 

- Epidemiologia

- Aspetti genetici 

- Progressione e prognosi 

Bibliografia
  1. Neufeld EF, Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.
  2. Muenzer J et al. Pediatrics 2009;123:19-29.
  3. Fallet S et al. JIEMS. 2014;2:5.
  4. Moore D et al. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:24.
  5. MPS I Registry Boards of Advisors. Cambridge, MA: Genzyme Corporation; 2010.
  6. Beck M et al. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
  7. De Ru et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:22.
  8. Vijay S, Wraith JE. Acta Paediatr 2005;94:872–77.
  9. Cimaz R et al. Clin Exp Rheumatol 2006;24:196-202.
  10. Thomas JA et al. J Inherit Metab Dis 2010;33:421-7.

MAT-IT-2100680  

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