Presentazione clinica

La MPS I è storicamente suddivisa in tre fenotipi definiti in modo soggettivo che comprendono il fenotipo grave a rapida progressione (sindrome di Hurler) e i fenotipi attenuati a progressione più lenta (sindromi di Hurler-Scheie e Scheie).¹

Caratteristiche delle forme di MPS I^2-4

Tuttavia, è presente una sostanziale sovrapposizione della sintomatologia tra i fenotipi e ogni paziente affetto presenta un decorso clinico distinto e una serie di sintomi univoca.⁵

Di seguito potrai avere una panoramica completa circa i fenotipi e i sintomi caratteristici delle forme Hurler, Hurler-Scheie e Scheie:

MPS I forma grave: Hurler

I bambini affetti da MPS I in forma grave (Hurler) presentano evidenti anomalie fisiche e cognitive subito dopo la nascita che peggiorano rapidamente, tanto che la maggior parte dei pazienti non trattati decede entro la prima decade di vita. Presentano un notevole ritardo dello sviluppo e una compromissione cognitiva, oltre a caratteristici lineamenti facciali, deformità scheletriche, e problemi di carattere respiratorio, cardiaco ed epatico.⁶

Segni più comuni*^6,7

• Ernie ricorrenti (ombelicali/inguinali).
• Cifosi/deformazione gibbosa.
• Lineamenti facciali grossolani.
• Opacità corneale.
• Epatosplenomegalia.
• Disfunzione cognitiva.
• Disturbi del sonno/russamento.
• Anomalie della valvola cardiaca.
• Bassa statura.

*Non tutti i segni e sintomi vengono osservati in tutti i pazienti. [elenco estrapolato da rif. 6, figura 2, sintomi che si manifestano in più del 50% dei pazienti].

Prevalenza ed età di insorgenza di segni e sintomi nei pazienti con MPS I, forma Hurler

Elaborato da Fig. 2, rif 6.

MPS I forme attenuate: Hurler-Scheie e Scheie

Bambini e adulti con forme attenuate di MPS I (Hurler-Scheie e Scheie) presentano anomalie fisiche meno evidenti e disfunzione cognitiva lieve o assente. Le manifestazioni progrediscono più lentamente rispetto ai pazienti con malattia grave. Sintomi come ernie, contratture articolari e/o infezioni respiratorie in genere insorgono entro la prima decade di vita, ma possono essere uguali ai sintomi riscontrati in condizioni più comuni e ciò determina anni di ritardo diagnostico.^8-10 I pazienti che si presentano con contratture articolari in assenza di infiammazione devono essere sottoposti al test per la MPS I senza ritardo. ^1,9,10

Segni più comuni*^6,7

• Ernie ricorrenti (ombelicali/inguinali).
• Lineamenti facciali grossolani.
• Contratture articolari.
• Opacità corneale.
• Disturbi del sonno/russamento.
• Epatomegalia.
• Anomalie della valvola cardiaca.
• Sindrome del tunnel carpale.
• Bassa statura.

*Non tutti i segni e sintomi vengono osservati in tutti i pazienti. [elenco estrapolato da rif. 6, figura 2, sintomi che si manifestano in più del 50% dei pazienti con le sindromi di Hurler-Scheie/Scheie combinate].

Prevalenza ed età di insorgenza di segni e sintomi nei pazienti con MPS I, forma Hurler-Scheie e Scheie

Elaborato da Fig. 2, rif 6.

Leggi anche:

- Panoramica della MPS I 

- Patogenesi 

- Epidemiologia

- Aspetti genetici 

- Progressione e prognosi