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Ognuno di essi è causato da un difetto genetico congenito responsabile della carenza di uno o più specifici enzimi lisosomiali. L’età di esordio, l’organo o gli organi coinvolti e la gravità di questi disordini mostrano una notevole variabilità, ma il decorso è sempre progressivo. 1

La MPS I fa parte di un gruppo di sette tipi di malattie genetiche strettamente correlate denominate mucopolisaccaridosi ed è causata da un deficit dell’enzima lisosomiale α-L-iduronidasi. Tale difetto determina un accumulo progressivo di glicosamminoglicani (GAG) nelle cellule, causando complicanze multisistemiche diffuse.1,2

Se non trattati, i pazienti manifestano un deterioramento potenzialmente letale dei sistemi muscoloscheletrici e cardiorespiratori e nei soggetti affetti da una forma grave, è presente una neurodegenerazione progressiva con declino cognitivo.2-4 A causa della presentazione clinica variabile e della rarità della malattia, le persone affette spesso devono fare i conti con anni di ritardo diagnostico e terapeutico che riducono significativamente la qualità della vita e possono peggiorare gli esiti.2-4 Diagnosi e trattamento tempestivi sono fondamentali per preservare la funzionalità degli organi e prevenire alcune conseguenze irreversibili. 2-5

 

Leggi anche:

Patogenesi

Epidemiologia

Aspetti genetici

Presentazione clinica

- Progressione e prognosi

Bibliografia
  1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill; 2001:3421-52.
  2. Muenzer J et al. Pediatrics 2009;123:19-29.
  3. Vijay S, Wraith JE. Acta Paediatr 2005;94:872–77.
  4. Beck M et al. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
  5. de Ru MH et al. Orphanet J Rare Dis 2011;6:55.

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