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- Fonte: Campus Sanofi
- 26 dic 2023
Panoramica della MPS I
La Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è uno degli oltre cinquanta disturbi ereditari rari noti, denominati disturbi da accumulo lisosomiale. Ognuno di essi è causato da un difetto genetico congenito responsabile della carenza di uno o più specifici enzimi lisosomiali. L’età di esordio, l’organo o gli organi coinvolti e la gravità di questi disordini mostrano una notevole variabilità, ma il decorso è sempre progressivo. 1
La MPS I fa parte di un gruppo di sette tipi di malattie genetiche strettamente correlate denominate mucopolisaccaridosi ed è causata da un deficit dell’enzima lisosomiale α-L-iduronidasi. Tale difetto determina un accumulo progressivo di glicosamminoglicani (GAG) nelle cellule, causando complicanze multisistemiche diffuse.1,2
Se non trattati, i pazienti manifestano un deterioramento potenzialmente letale dei sistemi muscoloscheletrici e cardiorespiratori e nei soggetti affetti da una forma grave, è presente una neurodegenerazione progressiva con declino cognitivo.2-4 A causa della presentazione clinica variabile e della rarità della malattia, le persone affette spesso devono fare i conti con anni di ritardo diagnostico e terapeutico che riducono significativamente la qualità della vita e possono peggiorare gli esiti.2-4 Diagnosi e trattamento tempestivi sono fondamentali per preservare la funzionalità degli organi e prevenire alcune conseguenze irreversibili. 2-5
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Bibliografia
- Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill; 2001:3421-52.
- Muenzer J et al. Pediatrics 2009;123:19-29.
- Vijay S, Wraith JE. Acta Paediatr 2005;94:872–77.
- Beck M et al. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
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MAT-IT-2100680