Panoramica della MPS I

Ognuno di essi è causato da un difetto genetico congenito responsabile della carenza di uno o più specifici enzimi lisosomiali. L’età di esordio, l’organo o gli organi coinvolti e la gravità di questi disordini mostrano una notevole variabilità, ma il decorso è sempre progressivo. ¹

La MPS I fa parte di un gruppo di sette tipi di malattie genetiche strettamente correlate denominate mucopolisaccaridosi ed è causata da un deficit dell’enzima lisosomiale α-L-iduronidasi. Tale difetto determina un accumulo progressivo di glicosamminoglicani (GAG) nelle cellule, causando complicanze multisistemiche diffuse.^1,2

Se non trattati, i pazienti manifestano un deterioramento potenzialmente letale dei sistemi muscoloscheletrici e cardiorespiratori e nei soggetti affetti da una forma grave, è presente una neurodegenerazione progressiva con declino cognitivo.^2-4 A causa della presentazione clinica variabile e della rarità della malattia, le persone affette spesso devono fare i conti con anni di ritardo diagnostico e terapeutico che riducono significativamente la qualità della vita e possono peggiorare gli esiti.^2-4 Diagnosi e trattamento tempestivi sono fondamentali per preservare la funzionalità degli organi e prevenire alcune conseguenze irreversibili. ^2-5

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