Progressione e prognosi

A causa dell’accumulo cronico e progressivo di glicosamminoglicani nei lisosomi cellulari in di tutto l’organismo, i pazienti affetti da MPS I manifestano una disfunzione multiorgano che causa una significativa morbilità, e una mortalità prematura nei soggetti più gravemente compromessi. Come gran parte delle altre malattie metaboliche, la MPS I è estremamente eterogenea, per cui l’età di insorgenza, i sistemi organici interessati, la gravità e il tasso di progressione della malattia variano ampiamente.¹ Nei neonati e bambini affetti da malattia grave, i sintomi compaiono subito dopo la nascita e progrediscono rapidamente.¹ Senza trattamento, circa il 75% di questi bambini decede prima di compiere 10 anni² solitamente a causa di malattia ostruttiva delle vie aeree, infezioni respiratorie e complicazioni cardiache.³

Il decorso della malattia per bambini e adulti con forme attenuate di MPS I è di gran lunga più variabile. Le manifestazioni appaiono nella prima infanzia, e la progressione è più lenta e meno evidente rispetto ai soggetti affetti da malattia grave. I pazienti affetti da MPS I nella forma attenuata possono vivere fino all’età adulta, sebbene con una significativa morbilità e un’aspettativa di vita ridotta.³

L’accumulo di GAG a livello cellulare inizia precocemente nella vita e progredisce fino a raggiungere condizioni debilitanti

Figura elaborata da rif. 5-8

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