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Ciascuno dei genitori di un bambino affetto da MPS I è tipicamente un eterozigote (portatore) con una mutazione patogenetica nel gene α-L-iduronidasi. In questa situazione, i genitori presentano un gene normale e un gene mutato; pertanto, non sono affetti dalla malattia, in quanto la copia funzionante del gene consente alla persona di produrre una quantità sufficiente di enzima α-L-iduronidasi.

Ogni bambino nato da una coppia in cui entrambi i genitori sono eterozigoti per la mutazione nel gene α-L-iduronidasi ha il:

  • 25% di probabilità di essere affetto da MPS I.
  • 50% di probabilità di essere un portatore eterozigote non affetto da malattia.
  • 25% di probabilità di essere un omozigote non affetto da malattia e non portatore.

I fratelli di una persona con MPS I, non affetti da malattia, hanno una probabilità pari al:

  • 67% di essere portatori eterozigoti.
  • 33% di probabilità di non essere affetti e non essere portatori.1

Nel contesto familiare, tutti i fratelli affetti da malattia hanno lo stesso genotipo. Tuttavia, sono state segnalate delle significative variazioni nelle manifestazioni della malattia in fratelli affetti dalle stesse mutazioni.

 

Leggi anche:

Panoramica della MPS I

- Patogenesi 

Epidemiologia

Presentazione clinica

Progressione e prognosi

Bibliografia
  1. Neufeld EF, Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.

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