Aspetti genetici

Ciascuno dei genitori di un bambino affetto da MPS I è tipicamente un eterozigote (portatore) con una mutazione patogenetica nel gene α-L-iduronidasi. In questa situazione, i genitori presentano un gene normale e un gene mutato; pertanto, non sono affetti dalla malattia, in quanto la copia funzionante del gene consente alla persona di produrre una quantità sufficiente di enzima α-L-iduronidasi.

Ogni bambino nato da una coppia in cui entrambi i genitori sono eterozigoti per la mutazione nel gene α-L-iduronidasi ha il:

• 25% di probabilità di essere affetto da MPS I.
• 50% di probabilità di essere un portatore eterozigote non affetto da malattia.
• 25% di probabilità di essere un omozigote non affetto da malattia e non portatore.

I fratelli di una persona con MPS I, non affetti da malattia, hanno una probabilità pari al:

• 67% di essere portatori eterozigoti.
• 33% di probabilità di non essere affetti e non essere portatori.¹

Nel contesto familiare, tutti i fratelli affetti da malattia hanno lo stesso genotipo. Tuttavia, sono state segnalate delle significative variazioni nelle manifestazioni della malattia in fratelli affetti dalle stesse mutazioni.

Leggi anche:

- Panoramica della MPS I

- Patogenesi 

- Epidemiologia

- Presentazione clinica

- Progressione e prognosi