Test diagnostici e screening

Esame di screening: dosaggio urinario GAG
La misurazione dei livelli di GAG urinari è sensibile, sebbene non sia un test di screening specifico per la MPS I e altri disturbi MPS. Si raccomanda l’esame completo, incluso il profilo dei GAG (analisi quantitativa e qualitativa), piuttosto che l’esame estemporaneo.¹ Se le urine sono troppo diluite (peso specifico <1,015), possono verificarsi risultati falsi negativi. ²

Test definitivo: analisi dell’attività enzimatica
Una diagnosi definitiva viene formulata attraverso la misurazione dell’attività dell’α-L-iduronidasi nei leucociti, nel siero o nelle gocce di sangue essiccato (DBS).³ Un deficit di α-L-iduronidasi conferma la diagnosi di MPS I. Se il test è negativo, devono essere analizzati altri campioni enzimatici per confermare o escludere un altro tipo di MPS.

Analisi genetica molecolare

La diagnosi di MPS I oltre ai risultati del test enzimatico deve essere completata dall’analisi del DNA, per stabilire l’esatta mutazione indicativa e responsabile di malattia che è all’origine del deficit enzimatico.

Test sui fratelli
Se una persona è affetta da MPS I, è molto probabile che anche altri familiari presentino il gene mutato. È molto importante che i fratelli di un paziente con MPS I siano esaminati per verificare se anche loro sono affetti dalla malattia. Questo test è disponibile nelle cliniche specialistiche ed è spesso denominato “screening familiare”.

Screening neonatale
Sono state sviluppate diverse tecniche di screening che prevedono gocce di sangue essiccato e una analisi multiplex ad ampio spettro che consente di verificare la presenza di una serie di malattie metaboliche, tra cui la MPS I, nei neonati. ⁴

Leggi anche:

- Diagnosi e test