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  2. Fonte: Campus Sanofi
  3. 3 mar 2024

Gestione della Malattia di Fabry

Autore: Sanofi

Editorial Team

   

Un'attenta gestione dei sintomi è fondamentale per migliorare la qualità della vita del paziente affetto da Malattia di Fabry. Le cure a supporto prevedono un approccio multidisciplinare che tenga conto di diversi aspetti della malattia, come il dolore, l'insorgenza di angiocheratomi, i disturbi gastrointestinali e le eventuali complicanze renali, cardiache e cerebrovascolari. Di conseguenza, è spesso auspicabile il coinvolgimento di più figure specializzate, tra i quali genetisti e neurologi, ma anche nefrologi, cardiologi, dermatologi e gastroenterologi.

Pur trattandosi di una patologia irreversibile e progressiva, un trattamento tempestivo, insieme a un adeguato monitoraggio della Malattia di Fabry, possono rivelarsi strumenti assai utili nella prevenzione delle complicanze tardive e del danno d'organo. L'approccio terapeutico preferenziale resta, ad oggi, la terapia di sostituzione enzimatica (ERT): attraverso la somministrazione dell'enzima ricombinato, si mira a evitare l'accumulo di globotriaosilceramide in organi e tessuti.

Sulla base delle singole esigenze del paziente in merito a cure mediche e follow-up, il medico avrà il compito di definire un adeguato piano di monitoraggio.
A scopo orientativo è possibile consultare il Registro Fabry, una banca dati osservazionale costantemente aggiornata, che propone un programma di valutazione base raccomandato e registra la storia naturale e gli esiti dei pazienti affetti da Malattia di Fabry.

Gestione dei sintomi

La gestione dei sintomi può contribuire a ridurre il carico della Malattia di Fabry. Il coordinamento delle terapie prevede un approccio multidisciplinare, con possibile coinvolgimento di genetisti, consulenti genetici, nefrologi, neurologi, pediatri, dermatologi, cardiologi, oftalmologi e gastroenterologi.1,2 
Molti pazienti richiederanno ulteriori trattamenti su base continua per gestire le loro specifiche manifestazioni. Potrebbe esservi inclusa la gestione di:

  • Dolore.3,4 
  • Angiocheratoma.3 
  • Complicanze cardiache.3,4 
  • Complicanze cerebrovascolari.4 
  • Complicanze renali.1,4 
  • Sintomi gastrointestinali.3

Leggi anche:

- Terapie e trattamenti

Bibliografia
  1. Desnick RJ et al. New York, NY: McGraw Hill, 2001:3733–74.
  2. Peters FPJ et al. Postgrad Med J 1997;73:710–12.
  3. Mehta A et al. QJM. 2002;95:647–53.
  4. Eng CM et al. Genetics Med 2006; 2006;8:539–48.

MAT-IT-2100588  

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