Terapie e trattamenti

La Malattia di Fabry è una patologia irreversibile, inesorabilmente progressiva, il cui carico tende ad accumularsi nel tempo.¹ La diagnosi precoce facilita l’attuazione di interventi adeguati di monitoraggio e gestione delle manifestazioni cliniche di malattia, aiutando così a prevenire le complicanze tardive/il danno d’organo.²

Le strategie di gestione della malattia possono includere farmaci e approcci di stile di vita per alleviare i sintomi, nonché interventi per trattare eventuali complicanze gravi legate al danno d’organo (per es. trapianto di rene, impianto di pacemaker cardiaco). Il principale approccio rivolto alla patofisiologia sottostante è rappresentato dalla terapia di sostituzione enzimatica (enzyme replacement therapy, ERT).

Terapia di sostituzione enzimatica

La terapia di sostituzione enzimatica (ERT) si propone di fornire l’enzima funzionale, così da permettere la rimozione di GL-3 dalla cellula. Questa è una caratteristica centrale della terapia per la Malattia di Fabry.
La terapia enzimatica sostitutiva viene inizialmente somministrata in ospedale ma, dopo la stabilizzazione, può essere gestita in ambiente domiciliare.

Monitoraggio della Malattia di Fabry

I medici determinano la frequenza dei controlli in maniera personalizzata in base alle necessità di ogni singolo paziente.

Un programma di valutazione minimo raccomandato è stato sviluppato dal Registro Fabry. Il programma rappresenta le valutazioni essenziali per un monitoraggio ottimale della progressione nel decorso cronico della malattia e per l’acquisizione di informazioni a lungo termine sullo stato clinico dei pazienti in cui sono state adottate misure di supporto e/o trattamento della malattia.

Queste raccomandazioni possono facilitare l’esecuzione di valutazioni cliniche regolari e approfondite. Tali valutazioni cliniche possono rivelare variazioni nello stato clinico di un paziente e fornire informazioni per una banca dati che soddisfi gli obiettivi scientifici del Registro Fabry.

Scopri il programma di valutazione minimo raccomandato per i pazienti di età inferiore a 18 anni e il programma di valutazione minimo raccomandato per i pazienti di età pari o superiore a 18 anni.

 

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