Diagnosi e test

La Malattia di Fabry è un disordine multisistemico che coinvolge molti organi diversi. Pertanto, i pazienti vengono in genere visitati da numerosi specialisti prima che sia possibile giungere a una diagnosi. La diagnosi può richiedere uno sforzo di collaborazione e comunicazione tra genetisti, consulenti genetici, nefrologi, neurologi, pediatri, dermatologi, cardiologi, oftalmologi e gastroenterologi. Inoltre, data la natura progressiva della malattia, la diagnosi precoce è importante per permettere l’attuazione di interventi adeguati e per cercare di prevenire l’insorgenza di alterazioni patologiche irreversibili.

Diagnosi differenziale

I sintomi possono comparire durante l’infanzia, ma non essere riconosciuti oppure essere attribuiti ad altre cause/malattie. Ciò può determinare un ritardo nella diagnosi e a quel punto il danno d’organo potrebbe essersi già verificato. Inoltre, l’ampio spettro di fenotipi clinici e l’eterogeneità di esordio e progressione tra gli individui sono tutti aspetti che contribuiscono alla complessità della diagnosi. La diagnosi precoce di Malattia di Fabry è importante per ridurre il rischio di danno d’organo permanente, morbilità precoce e morte. 

La Malattia di Fabry deve essere presa in considerazione nella diagnosi differenziale del paziente con febbre, dolore e lesioni cutanee di origine non nota oppure con ictus, ipertrofia ventricolare sinistra non spiegata o malattia renale a eziologia non nota.

Per maggiori informazioni su segni e sintomi, leggi Presentazione clinica.

Molti dei segni e dei sintomi della Malattia di Fabry sono simili a quelli di altre condizioni più comuni. Ciò può rendere la diagnosi complessa o errata. Tra le diagnosi errate di comune riscontro vi sono:¹

Biomarcatori

La Malattia di Fabry porta all’accumulo di GL-3 prevalentemente all’interno dei lisosomi di vari tipi di cellule. Il livello di GL-3 viene misurato in campioni di sangue e di urina (occasionalmente in campioni bioptici) e l’eliminazione di GL-3 da parte di vari tipi di cellule e tessuti è stata valutata come endpoint in studi clinici sull’ERT (enzyme replacement therapy - terapia di sostituzione enzimatica), nonché utilizzata come biomarcatore (in genere mediante misurazione di GL-3 nel plasma o nelle urine) nel monitoraggio dei pazienti con Malattia di Fabry.

Di recente, lyso-GL-3 è emerso come biomarcatore più sensibile, potenzialmente correlato alla gravità e/o al coinvolgimento d’organo nella Malattia di Fabry. Lyso-GL-3, anche noto come globotriaosilsfingosina, è una forma deacilata di GL-3.² 

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