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Un approccio multidisciplinare è di fondamentale importanza per la gestione del paziente ASMD.1,2

I pazienti con ASMD traggono beneficio da un trattamento multidisciplinare che aiuti a gestire i sintomi dolorosi. Alcuni interventi comuni includono:

  • Manifestazioni polmonari - ossigenoterapia cronica e vaccinazione contro influenza e patologie pneumococciche.2
  • Rischio di lesioni e sanguinamento - variazione delle attività quotidiane e divieto degli sport di contatto, terapia fisica e occupazionale e trasfusioni di sangue.2
  • Dislipidemia e aterosclerosi - agenti ipolipemizzanti.2
  • Limitazione della crescita - trattamento con ormone della crescita.2

Progressi e prospettive nella gestione dei pazienti con ASMD

L'ASMD è caratterizzato principalmente dal progressivo accumulo di sfingomielina all'interno del sistema fagocitico mononucleare e degli epatociti, e si manifesta come una malattia multisistema che coinvolge milza, fegato, polmone, midollo osseo e linfonodi e, nelle forme gravi della malattia, il SNC e il sistema nervoso periferico.

Seppur complicata, grazie ai più recenti progressi scientifici saranno presto disponibili nuovi “strumenti” terapeutici (come la terapia enzimatica sostitutiva) per la gestione dei pazienti ASMD.3

Di seguito, le più recenti indicazioni circa la gestione dei pazienti con ASMD:

Bibliografia
  1. McGovern MM et al. Genet Med. 2017;19(9):967-974.
  2. McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41.
  3. Wasserstein M et al. Mol Genet Metab. 2019 Feb;126(2):98-105.
  4. Wasserstein MP, Schuchman EH. Acid Sphingomyelinase Deficiency. 2006 Dec 7 [Updated 2023 Apr 27]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

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