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- Fonte: Campus Sanofi
- 24 mar 2024
Gestione di ASMD
Un approccio multidisciplinare è di fondamentale importanza per la gestione del paziente ASMD.1,2
I pazienti con ASMD traggono beneficio da un trattamento multidisciplinare che aiuti a gestire i sintomi dolorosi. Alcuni interventi comuni includono:
- Manifestazioni polmonari - ossigenoterapia cronica e vaccinazione contro influenza e patologie pneumococciche.2
- Rischio di lesioni e sanguinamento - variazione delle attività quotidiane e divieto degli sport di contatto, terapia fisica e occupazionale e trasfusioni di sangue.2
- Dislipidemia e aterosclerosi - agenti ipolipemizzanti.2
- Limitazione della crescita - trattamento con ormone della crescita.2
Progressi e prospettive nella gestione dei pazienti con ASMD
L'ASMD è caratterizzato principalmente dal progressivo accumulo di sfingomielina all'interno del sistema fagocitico mononucleare e degli epatociti, e si manifesta come una malattia multisistema che coinvolge milza, fegato, polmone, midollo osseo e linfonodi e, nelle forme gravi della malattia, il SNC e il sistema nervoso periferico.
Seppur complicata, grazie ai più recenti progressi scientifici saranno presto disponibili nuovi “strumenti” terapeutici (come la terapia enzimatica sostitutiva) per la gestione dei pazienti ASMD.3
Di seguito, le più recenti indicazioni circa la gestione dei pazienti con ASMD:
- Terapia alimentare e/o sondino di alimentazione, se necessario, per il supporto nutrizionale
- Gestione di supporto della coagulopatia e delle manifestazioni epatiche in fase terminale
- Trasfusione di emoderivati in caso di emorragie pericolose per la vita
- Splenectomia parziale da tenere in considerazione per i pazienti con ipersplenismo grave
- Ossigeno supplementare per la malattia polmonare sintomatica
- Terapia fisica e occupazionale per massimizzare la funzionalità e prevenire le contratture
- Intervento precoce e supporto per i soggetti con problemi di sviluppo
- Trattamento dell'iperlipidemia negli adulti; calcio e vitamina D per osteopenia/osteoporosi; sedativi per l'irritabilità e i disturbi del sonno.
- Monitoraggio della funzionalità epatica nei soggetti che ricevono farmaci epatotossici (ad esempio, statine per l'ipercolesterolemia).
- Valutazioni periodiche dello stato nutrizionale, elettrocardiogramma annuale, ecocardiogramma (ogni due-quattro anni), transaminasi epatiche (ALT, AST), albumina, fattori di coagulazione e conta piastrinica (almeno annualmente).
- Valutazione di affaticamento, dolore addominale e/o aumento del sanguinamento almeno annualmente.
- Misurazioni radiologiche delle dimensioni di fegato e milza secondo necessità.
- Valutazione della dispnea a ogni visita, test annuale di funzionalità polmonare, radiografia del torace ogni due-quattro anni.
- Valutazione della funzione neurologica e della frequenza delle cefalee almeno una volta all'anno.
- Monitoraggio dei progressi dello sviluppo.
- Monitoraggio del profilo lipidico a digiuno almeno annualmente.
- Valutazione del dolore alle estremità a ogni visita.
- Valutazione della densità ossea ogni due-quattro anni.
- Valutazione della necessità di supporto e risorse per la famiglia a ogni visita.
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Bibliografia
- McGovern MM et al. Genet Med. 2017;19(9):967-974.
- McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41.
- Wasserstein M et al. Mol Genet Metab. 2019 Feb;126(2):98-105.
- Wasserstein MP, Schuchman EH. Acid Sphingomyelinase Deficiency. 2006 Dec 7 [Updated 2023 Apr 27]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
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