Diagnosi e test

Diagnosi differenziale

Nonostante la disponibilità di test diagnostici specifici che includono test dell’attività enzimatica e analisi del DNA, notevoli ritardi nella diagnosi sono abbastanza comuni.

Quando un paziente è affetto dalla Malattia di Gaucher, inizialmente possono essere sospettate una serie di altre patologie, come:

• Leucemia;

• Linfoma;

• Disturbi emorragici;

• Mieloma multiplo.

La splenomegalia è un segno chiave della Malattia di Gaucher ed è presente nella grande maggioranza dei pazienti.³ Numerosi altri segni e sintomi sono particolarmente indicativi della Malattia di Gaucher e dovrebbero essere monitorati immediatamente:

• Si dovrebbe considerare una diagnosi di Malattia di Gaucher di tipo 1 (non neuronopatica) in qualsiasi paziente che presenti una splenomegalia inspiegabile con o senza manifestazioni scheletriche, epatomegalia e diatesi emorragica.⁴ 

• Se con la splenomegalia coesistesse un coinvolgimento neurologico, il paziente dovrebbe essere valutato anche per la Malattia di Gaucher di tipo 2 e 3.

• I bambini che presentano epatosplenomegalia e sintomi neurologici devono essere valutati anche per la Malattia di Gaucher di tipo 2 o 3.⁴ 

Attualmente sono disponibili utili algoritmi diagnostici che facilitano il riconoscimento della Malattia di Gaucher.^5,6  

Immagine adattata da rif 5

Immagine adattata da rif 6

Test di conferma

Alla diagnosi definitiva della Malattia di Gaucher concorrono specifici test di conferma. Tra questi, ricordiamo il dosaggio enzimatico, al fine di misurare l'attività della beta-glucosidasi acida, e l'esame istologico attraverso aspirato midollare, biopsia epatica o valutazione anatomo-patologica della milza asportata chirurgicamente. Sebbene in passato fosse considerato il metodo diagnostico di routine, all'esame istologico vengono oggi preferite tecniche più specifiche e meno invasive, come la diagnosi molecolare tramite test del DNA e la ricerca di particolari marcatori biochimici (chitotriosidasi, fosfatasi acida resistente ai tartrati ed enzima di conversione dell'angiotensina).

Popolazioni ad alto rischio

Le popolazioni ad alto rischio che meritano ulteriori indagini diagnostiche per la Malattia di Gaucher includono i fratelli/sorelle di soggetti affetti dalla malattia e quelli con discendenza ebraica ashkenazita.

Lo screening della popolazione può essere appropriato in alcuni gruppi di persone, tra cui a Norrbottenin Svezia, o nelle popolazioni arabe nelle regioni della Palestina di Jenin e Gaza dove vi è un'alta prevalenza di Malattia di Gaucher di tipo 3.⁴ 

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