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Test diagnostici

La Malattia di Gaucher è una condizione rara con segni e sintomi che possono essere confusi con quelli di molte altre condizioni. Tuttavia, l’esecuzione di test specifici di laboratorio, assicurano una diagnosi definitiva della malattia.

Screening dei familiari

Poiché la Malattia di Gaucher viene trasmessa in modo ereditario, se una persona è affetta dalla malattia, è molto probabile che altri membri della famiglia abbiano il gene difettoso. È molto importante che i fratelli e le sorelle di una persona affetta dalla Malattia di Gaucher siano sottoposti ad accertamenti per verificare o escludere la presenza di patologia. Questo test è effettuato in laboratori specializzati e viene spesso definito come "screening familiare".

La previsione della gravità della malattia in un bambino è più facile quando i genitori hanno già un figlio affetto dalla Malattia di Gaucher, poiché esiste spesso un considerevole grado di somiglianza fenotipica tra fratelli. Occasionalmente il grado di manifestazione della malattia è completamente diverso, ma questo aspetto è meno comune.3 

Se non ci sono bambini affetti dalla Malattia di Gaucher in famiglia, l'esperto genetico si basa sul genotipo dei genitori che può fornire alcune informazioni utili. Per esempio, se entrambi i genitori sono eterozigoti per la mutazione N370S, allora possono essere rassicurati sul fatto che il futuro bambino non presenterà manifestazioni neuronopatiche.3,6    

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Diagnosi e test

Bibliografia
  1. Machaczka M et al. Pol Arch Med Wewn. 2014;124(11):587-92.

  2. Kaplan P et al. Eur J Pediatr 2013;172:447-58.

  3. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013.

  4. Mistry PK et al. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.

  5. Rolfs A et al. PLoS ONE. Novembre 2013, Volume 8 Issue 11 e79732.

  6. Cox TM, Schofield JP. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 657-689.

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