Carta d’identità: le caratteristiche dell'Esofagite Eosinofila

Esofagite Eosinofila: cosa c’è da sapere

Introduzione alle principali caratteristiche della patologia.

Introduzione

L'esofagite eosinofila è una malattia immuno-mediata in cui è presente uno stato infiammatorio cronico di tipo 2 che porta a disfunzioni progressive a carico dell’esofago. Clinicamente è caratterizzata da sintomi di disfunzione esofagea, e istologicamente da un’infiltrazione eosinofila dell’epitelio dell’esofago.
La malattia non trattata può portare a:

• Rimodellamento esofageo
• Stenosi (restringimento patologico di un canale, di un orifizio o di un organo cavo)
• Fibrosi (anomala formazione di tessuto connettivo-fibroso in un organo)

Pertanto, richiede un adeguato e tempestivo inquadramento diagnostico e terapeutico¹.

Incidenza e prevalenza in Europa^1-4

L’esofagite eosinofila è emersa negli ultimi vent’anni come una delle principali cause di morbilità nel tratto gastrointestinale superiore. Nel corso degli anni anche la sua epidemiologia si è evoluta rapidamente, al punto che da condizione “rara” si è trasformata in una malattia comunemente riscontrata nelle cliniche di gastroenterologia, pronto soccorso e suite di endoscopia. Incidenza e prevalenza stanno aumentando a ritmi che superano il crescente riconoscimento della malattia. L’esofagite eosinofila ha infatti raggiunto tassi paragonabili a quelli di altri disturbi gastrointestinali cronici, e rappresenta oggi la principale causa di ostruzione alimentare e disfagia, con impatto significativo sui costi sanitari.

Le attuali stime di incidenza variano da 5 a 10 casi su 100.000, e le attuali stime di prevalenza variano da 0,5-1 caso su 1000.

Nei pazienti con indicazione di disfagia, la prevalenza di EoE è ancora più elevata, tra il 12% e il 23%.Percentuali molto alte di EoE, spesso superiori al 50%, si verificano nei pazienti con blocco del bolo alimentare.

Fattori di rischio^1-5

L'EoE è una condizione complessa, influenzata da una combinazione di fattori genetici ed ambientali.

Presenta tutti i segni distintivi di una risposta infiammatoria di tipo 2, in cui le interleuchine IL-4, IL-5 e IL-13 sono mediatori chiave.

La maggior parte dei pazienti con EoE presenta infatti condizioni di comorbidità (rinite allergica, asma, allergie alimentari, dermatite atopica), suggerendo come queste siano fisiopatologicamente correlate.

Atopia e comorbidità correlate ad EoE^5-7

L'atopia è riconosciuta come un fattore importante nell’insorgenza di EoE: molte persone affette hanno una storia personale e/o familiare di altre condizioni atopiche, come l'asma, la rinite allergica, la dermatite atopica, l'ipersensibilità ai farmaci, o livelli elevati di anticorpi IgE totali e specifici.

Alcuni studi, quali Eosinophilic Esophagitis is a Late Manifestation of the Allergic March [Hill, 2018],
suggeriscono infatti che l’EoE sia una manifestazione tardiva della “marcia allergica”, che descrive la naturale storia di condizioni allergiche che si sviluppano durante l’infanzia⁸.

La marcia è una progressione stereotipata delle condizioni che hanno fattori predisponenti genetici ed ambientali comuni, e condividono la caratteristica immunologica di infiammazione di tipo 2.

Classicamente, la marcia inizia con la dermatite atopica (AD) e progredisce in allergie alimentari (IgE mediate), asma e rinite allergica. La presenza di queste condizioni è stata associata allo sviluppo di successivi “membri” della marcia allergica, quali l’Esofagite Eosinofila.

Rielaborazione grafica da testo, ref. 8, Fig. 1

Rielaborazione grafica da testo, ref. 5,9-11

Questi studi hanno infatti evidenziato un effetto cumulativo delle condizioni allergiche precedenti sulla probabilità di sviluppare l'EoE, con un tasso di diagnosi più elevato nei soggetti che avevano più di una condizione allergica precedente.
Ciò suggerisce che l'atopia può predisporre all'EoE, contribuendo alla comprensione dei fattori di rischio di questa condizione.
Il rischio di sviluppare EoE è maggiore nei pazienti con ≥ 1 malattia infiammatoria di tipo 2 coesistente:

Rielaborazione grafica da testo, ref. 8, Fig. 3

Alcune persone con EoE possono anche sviluppare sintomi gastrointestinali, tra cui diarrea, costipazione, gonfiore e dolore addominale, sintomi da reflusso (GERD); in alcuni casi l’EoE può anche coesistere con altre malattie autoimmuni, quali il morbo di Crohn o la colite ulcerosa.

Segni e sintomi dell’esofagite: manifestazioni cliniche

Segni e sintomi dell’EoE, indicati in tabella, variano in base all’età del paziente e progrediscono dall’infanzia all’età adulta.

Sono spesso aspecifici e difficilmente riconosciuti¹², in quanto sovrapponibili a quelli di altre patologie gastriche¹³.

Rielaborazione grafica da testo, ref. 5,12,14,15

Comportamenti adattativi

Il riconoscimento dei sintomi può diventare ancora più problematico se mascherato da comportamenti adattativi dei pazienti: molti, infatti, modificano le proprie abitudini alimentari e sociali (ad esempio evitando alcuni cibi o le uscite con gli amici) per compensare i sintomi della patologia - spesso in maniera inconsapevole – tranne nei casi in cui il clinico non indaghi con domande specifiche^14,15.

Questo ha un forte impatto anche a livello diagnostico in quanto spesso la diagnosi tardiva va attribuita al fatto che i pazienti convivono con l’EoE per anni prima di rivolgersi al percorso sanitario, con conseguente progressione della malattia in termini di rimodellamento esofageo e stenosi^15,16.