À propos du Purpura Thrombotique Thrombocytopénique acquis

Le Purpura Thrombotique Thrombocytopénique (PTTa), une maladie rare du sang d’urgence vitale¹

Le PTTa est une microangiopathie thrombotique (MAT) rare engageant le pronostic vital des patients. La MAT est caractérisée par une anémie hémolytique mécanique, une thrombocytopénie périphérique et une défaillance d’organes.

Thrombocytopénie périphérique sévère 30x10^9/L

Le PTTa est une MAT caractérisée par un déficit sévère en ADAMTS13* (activité <10 %), qui est le seul marqueur biologique spécifique de cette pathologie.
*ADAMTS13 (a disintegrin and metalloprotease with thrombospondin type I repeats-13) : Protéase spécifique du clivage du facteur von Willebrand intervenant dans la coagulation sanguine.

Quelques chiffres clés^1,3

Aujourd’hui, le PTTa est bien établi comme une maladie hématologique rare avec une incidence annuelle moyenne de 1 à 2 cas par million d’habitants. L’incidence serait de 13 cas par millions d’habitants.

Un diagnostic rapide permet d’organiser une prise en charge spécialisée en urgence. En effet, cela a un fort impact sur le pronostic vital du patient.

Un diagnostic rapide permet d’organiser une prise en charge spécialisée en urgence. En effet, cela a un fort impact sur le pronostic vital du patient.

2 Types de PTT à connaître²

Il existe 2 types de PTT :

• PTTa acquis (également connu sous le nom de purpura thrombocytopénique thrombotique auto-immun)
  • La forme la plus courante de PTTa
  • Causé par des auto-anticorps dirigés contre la protéase ADAMTS13 entrainant son inhibition. Il en résulte un déficit de son activité.
• PTT héréditaire (également connu sous le nom de PTT congénital, PTT héréditaire, PTT familial ou syndrome d’Upshaw-Schulman)
  • Forme très rare de PTT
  • Causée par des mutations du gène ADAMTS13

Enjeux d’un diagnostic précoce¹

Le PTTa est une maladie grave mais son pronostic peut être excellent, à la condition d'assurer une prise en charge rapide et adaptée.¹

Les patients atteints de PTTa doivent être pris en charge par une équipe hospitalière multidisciplinaire (réanimateurs et urgentistes, internistes, immunologistes cliniciens, hématologues, néphrologues, médecins des centres d’aphérèse et, en fonction du tableau clinique, les pédiatres, les obstétriciens, les cardiologues et les neurologues), avec un médecin hospitalier coordinateur en lien avec le centre de référence des MAT (CNR-MAT) ou le centre de compétences du réseau. Une meilleure connaissance de cette pathologie représente un enjeu important pour améliorer encore le pronostic du patient.

Le diagnostic de certitude de PTTa repose sur un déficit sévère (<10%) de l’activité ADAMTS13. Si les résultats de l’activité ADAMTS13 ne sont pas disponibles en urgence durant la phase aigüe, un système de score prédictif est utilisable.Deux scores cliniques prédictifs existent pour évaluer le déficit en ADAMTS13 : Le French Score et le Plasmic Score.¹

Il est important que la mise au traitement du patient se fasse dès la suspicion clinique de la pathologie.