Diagnostic du PTTa ne passez plus à côté !

Face à ces diagnostics différentiels, le PTT nécessite une prise en charge urgente¹

Dans la plupart des cas, les patients PTTa se présentent aux urgences pour une plainte somatique non spécifique. Une thrombocytopénie est découverte et plusieurs diagnostics pourront être étudiés : le PTI, le SHUa et le Syndrome d’Evans. Ces pathologies sont des diagnostics différentiels largement connus face à un patient PTTa.

20% de patients PTTa sont sujets à une erreur de diagnostic²

Nous vous proposons des fiches comparatives à la fin de cet article :

• PTTa vs PTI
• PTTa vs SHUa
• PTTa vs Syndrome d’Evans.

Le PTTa représente une menace pour le pronostic vital immédiat et constitue une urgence médicale pour le patient. Il est donc important de savoir les différencier et de penser systématiquement au PTTa tant que le diagnostic de certitude n’est pas posé. 

Le PTTa, une MAT d’urgence vitale¹

Le PTTa est une maladie auto-immune causée par des auto-anticorps dirigés contre l’enzyme protéolytique ADAMTS13. La forme non clivée du facteur de Willebrand entraîne la formation de microthrombi.

Les signes cliniques communément observés dans un PTTa sont :

• Saignement cutanéo-muqueux
• Purpura
• Fatigue
• Arthralgie et myalgie
• Douleurs abdominales et lombaires
• Défaillance d’organes¹ :
  • Atteinte cérébrale dans 50 à 92% des cas¹
  • Atteinte cardiaque, avec une augmentation de la troponine observée chez 60% des patients¹
  • Insuffisance rénale, en règle générale modérée chez 50 à 70% des patients¹
  • Autres atteintes possibles : digestive, pancréatique et plus rarement des atteintes oculaire¹

PTTa ou PTI : un degré de gravité qui doit faire pencher votre diagnostic vers un PTTa jusqu’à preuve du contraire¹

 Le PTI est défini par la présence d'une thrombopénie (plaquettes < 100 G/L) isolée en l’absence d’autres causes évidentes et en partie liée à la présence d'auto-anticorps anti-plaquettes qui entraînent leur destruction accélérée principalement par les macrophages spléniques, associée à une production médullaire insuffisante donc inadaptée. Le seuil de 100 G/L est désormais retenu dans les recommandations internationales. Entre 100 et 150 G/L, il est néanmoins indispensable de contrôler la thrombopénie dans les mois suivant sa découverte.⁴

Dans 17,5% des cas d’erreurs de diagnostic du PTTa, il est confondu avec des cytopénies auto-immunes.²

Les principaux éléments orientant vers un PTTa sont :

• Une anémie hémolytique confirmée : (la recherche doit être faite de manière systématique devant une anémie associée à une thrombopénie). L’absence de schizocytes ne suffit pas à exclure le diagnostic de MAT. La recherche doit être répétée.^1,4
• Une défaillance d’organes remarquée : des troubles neurologiques, un ECG anormal, des douleurs thoraciques, une insuffisance rénale. Ces défaillances doivent vous guider vers les diagnostics d’une MAT.¹

PTTa vs SHUa¹

Le SHUa et le PTTa sont des MAT définies par l’association d’une anémie hémolytique mécanique, une thrombopénie périphérique de consommation et de défaillances d’organes plus ou moins sévères.

Le diagnostic de certitude du PTTa reposera donc sur le bilan étiologique, c’est-à-dire sur l’activité de l’ADAMTS13. Si l’activité est peu ou pas détectables (<10%), alors on pourra affirmer qu’il s’agit d’un PTTa.¹

Pour le SHUa, au-delà de l’activité ADAMTS13 qui sera détectable, le diagnostic de certitude pourra se faire également par :

• La recherche d’infection à STEC permettant d’écarter la possibilité d’un SHUa⁵
• L’étude des gènes de la voie alterne du complément

PTTa vs Syndrome d’Evans^1,6

Le SE se définit par l’association simultanée ou dissociée dans le temps d’une anémie hémolytique auto-immun (AHAI) à anticorps chaud et d’un Purpura Thrombopénique immunologique (PTI).

Les principaux éléments différenciant le PTTa du Syndrome d’Evans sont :

• Une anémie hémolytique mécanique confirmée : Un test de Coombs la plupart du temps NEGATIF (Attention, un test de Coombs POSITIF n’est pas un critère excluant le diagnostic de PTTa) et la présence de schizocytes (la recherche doit être faite de manière systématique devant une anémie associée à une thrombopénie). L’absence de schizocytes ne suffit pas à exclure le diagnostic de MAT. La recherche doit être répétée.^1,3
• Une défaillance d’organes remarquée : troubles neurologiques, ECG anormal et douleurs thoraciques, insuffisance rénale modérée. Ces signes doivent vous orienter vers le diagnostic d’un PTTa mais une absence de défaillance d’organe n’écarte pas pour autant un PTTa.¹

Alors comment savoir si le patient souffre d’un SE ?⁵

Son diagnostic de certitude va principalement reposer sur un hémogramme incluant le compte des réticulocytes, un frottis sanguin, des examens permettant d’affirmer l’hémolyse (augmentation bilirubine libre, augmentation LDH, diminution haptoglobine) et un test de Coombs direct positif.

Devant ces tableaux cliniques type SHUa, PTI ou encore Syndrome d’Evans,

Avez-vous pensé à un PTTa ?

LE PTTa MENACE LE PRONOSTIC VITAL ET CONSTITUE UNE URGENCE MÉDICALE²