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  2. Source : Campus Sanofi
  3. 7 mars 2024
4 min

Diagnostic du PTTa ne passez plus à côté !

Auteur : Sanofi

Ne passez plus à côté d’un PTTa ! A la fin de cet article, de la ressource téléchargeable est à votre disposition pour plus d’informations sur les diagnostics différentiels du PTTa notamment PTI, SHUa, et Syndrome d’Evans.
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Face à ces diagnostics différentiels, le PTT nécessite une prise en charge urgente1

Dans la plupart des cas, les patients PTTa se présentent aux urgences pour une plainte somatique non spécifique. Une thrombocytopénie est découverte et plusieurs diagnostics pourront être étudiés : le PTI, le SHUa et le Syndrome d’Evans (liste non exhaustive : se référer au PNDS PTTa 2023 pour plus d’informations).

20% de patients PTTa sont sujets à une erreur de diagnostic2

Nous vous proposons des fiches comparatives à la fin de cet article :

  • PTTa vs PTI
  • PTTa vs SHUa
  • PTTa vs Syndrome d’Evans.

Le PTTa représente une menace pour le pronostic vital et constitue une urgence médicale pour le patient.1.

Le PTTa, une MAT d’urgence vitale1

Le PTTa est une maladie auto-immune causée par des auto-anticorps dirigés contre l’enzyme protéolytique ADAMTS13. La forme non clivée du facteur de Willebrand entraîne la formation de microthrombi.

Les signes cliniques communément observés dans un PTTa sont :

  • Saignement cutanéo-muqueux
  • Purpura
  • Fatigue
  • Arthralgie et myalgie
  • Douleurs abdominales et lombaires
  • Défaillance d’organes1 :
    • Atteinte cérébrale dans 50 à 92% des cas1
    • Atteinte cardiaque, avec une augmentation de la troponine observée chez 60% des patients1
    • Insuffisance rénale, en règle générale modérée chez 50 à 70% des patients1
    • Autres atteintes possibles : digestive, pancréatique et plus rarement des atteintes oculaire1

PTTa ou PTI : Dans 17,5% des cas d’erreurs de diagnostic du PTTa, il est confondu avec des cytopénies auto-immunes.2

Le PTI est une maladie auto-immune bénigne qui se traduit par une baisse anormale du taux de plaquettes (Thrombopénie < 100 G/L), en partie lié à la présence d’auto-anticorps anti-plaquettes qui entrainent leur destruction.3

Les principaux éléments orientant vers un PTTa sont :

  • Une anémie hémolytique confirmée : la recherche des schizocytes doit être faite de manière systématique devant une anémie associée à une thrombopénie. L’absence de schizocytes ne suffit pas à exclure le diagnostic de MAT. La recherche doit être répétée.1,4
  • Une défaillance d’organes remarquée : des troubles neurologiques, un ECG anormal, des douleurs thoraciques, une insuffisance rénale. Ces défaillances doivent vous guider vers les diagnostics d’une MAT.1

PTTa vs SHUa : deux MAT à la prise en charge bien distincte1

Le SHUa et le PTTa sont des MAT définies par l’association d’une anémie hémolytique mécanique, une thrombopénie périphérique de consommation et de défaillances d’organes plus ou moins sévères.

Le diagnostic de certitude du PTTa reposera donc sur le bilan étiologique, c’est-à-dire sur l’activité de l’ADAMTS13. Si l’activité est peu ou pas détectables (<10%), alors on pourra affirmer qu’il s’agit d’un PTTa.1

Pour le SHUa, au-delà de l’activité ADAMTS13 qui sera détectable, le diagnostic de certitude pourra se faire également par :

  • La recherche d’infection à STEC permettant d’écarter la possibilité d’un SHU à STEC (SHU typique)5
  • L’étude des gènes de la voie alterne du complément

PTTa vs Syndrôme d’Evans1,6

Le SE se définit par l’association simultanée ou dissociée dans le temps d’une anémie hémolytique auto-immun (AHAI) à anticorps chaud et d’un Purpura Thrombopénique immunologique (PTI).

Les principaux éléments différenciant le PTTa du Syndrome d’Evans sont :

  • Une anémie hémolytique mécanique confirmée : Un test de Coombs la plupart du temps négatif (Attention, un test de Coombs positif n’est pas un critère excluant le diagnostic de PTTa) et la présence de schizocytes (la recherche doit être faite de manière systématique devant une anémie associée à une thrombopénie. L’absence de schizocytes ne suffit pas à exclure le diagnostic de MAT. La recherche doit être répétée.1,4
  • Une défaillance d’organes remarquée : troubles neurologiques, ECG anormal et douleurs thoraciques, insuffisance rénale modérée. Ces signes doivent vous orienter vers le diagnostic d’un PTTa. Mais une absence de défaillance d’organe n’écarte pas pour autant un PTTa.1
51-pourcent

Lors d'une erreur de diagnostic chez un patient atteint de PTTa, dans 51% des cas, la pathologie est confondue avec un Syndrome d'Evans2.

Alors comment savoir si le patient souffre d’un SE ?6

Son diagnostic de certitude va principalement reposer sur un hémogramme incluant le compte des réticulocytes, un frottis sanguin, des examens permettant d’affirmer l’hémolyse (augmentation bilirubine libre, augmentation LDH, diminution haptoglobine) et un test de Coombs direct positif.

Devant ces tableaux cliniques type SHUa, PTI ou encore Syndrome d’Evans,

Avez-vous pensé à un PTTa ?

LE PTTa MENACE LE PRONOSTIC VITAL ET CONSTITUE UNE URGENCE MÉDICALE2

Pour accéder à la fiche PTTa vs SHUa cliquez ici.
Pour accéder à la fiche PTTa vs Syndrome d’Evans cliquez ici.

Références
  1. PNDS PTT 2023
  2. Grall M, et al. Thrombotic thrombocytopenic purpura misdiagnosed as autoimmune cytopenia: Causes of diagnostic errors and consequence on outcome. Experience of the French thrombotic microangiopathies reference centre. Am J Hematol. 2017 Apr;92(4):381-387.
  3. PNDS PTI 2017
  4. Int J Lab Hematology - 2021 - Zini - 2021 update of the 2012 ICSH Recommendations for identification diagnostic value and quantitation of schistocytes: Impact and revisions
  5. PNDS SHU 2021
  6. Jaime-Pérez JC, et al. Evans syndrome: clinical perspectives, biological insights and treatment modalities. J Blood Med. 2018 Oct 10;9:171-184.

240209142133MS – 03/2024  

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