- Article
- Source : Campus Sanofi
- 28 févr. 2023
Diagnostiquer la Maladie de Gaucher et l’ASMD*
La maladie de Gaucher et l'ASMD* (également appelée maladie de Niemann-Pick A, A/B et B.) sont deux maladies de surcharge lysosomale dues à un déficit enzymatique, entrainant une accumulation du substrat dans les macrophages. Ces macrophages surchargés en lipides s'accumulent essentiellement dans la moelle osseuse, la rate et le foie (et également les poumons dans l'ASMD). Ils conduisent à des atteintes multi-systémiques avec des manifestations viscérales, hématologiques, osseuses et pulmonaires.1-5.
* ASMD : Acid Sphingomyelinase Deficiency
Signes d’appel communs1-3
Il existe plusieurs signes d'appel communs entre la maladie de Gaucher et l'ASMD. On retrouve :
- Des atteintes viscérales : une splénomégalie +/- une hépatomégalie
- Des atteintes hématologiques : une thrombopénie +/- une anémie
- D'autres atteintes : +/- asthénie, +/- atteintes osseuses (ostéopénie, douleurs osseuses etc.)
- Ainsi qu'un retard de croissance chez le patient pédiatrique
En plus de l'atteinte hémato-viscérale, une pneumopathie interstitielle diffuse est fréquemment rapportée chez les patients atteints d'ASMD.
Il est recommandé de dépister ces deux pathologies en parallèle.1
Comment confirmer le diagnostic1,2 ?
Le diagnostic de certitude repose sur la mesure de l’activité des enzymes spécifiques dans la maladie de Gaucher et l’ASMD.
Maladie de Gaucher
Mesure de l'activité enzymatique de la glucocérébrosidase
(ou Beta-glucosidase acide)
ASMD
Mesure de l'activité enzymatique de la sphingomyélinase acide
Comment réaliser les dosages enzymatiques1 ?
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Ils peuvent être effectués sur tube EDTA ou sur papier buvard
Un diagnostic précoce est essentiel pour optimiser la prise en charge de ces maladies⁴,⁸⁻⁹.
Des anomalies cytologiques peuvent orienter le diagnostic1,2
On peut retrouver au myélogramme :
- Dans la Maladie de Gaucher : des cellules de Gaucher
- Dans l'ASMD : des histiocytes “bleu de mer” et des macrophages spumeux.
Cellule de Gaucher : Myélogramme d'un patient atteint de la maladie de Gaucher
Avec l'aimable autorisation du Dr Munier - Biologiste - CH Valence
Histiocyte bleu de mer : Myélogramme d'un patient ASMD type B
Avec l'aimable autorisation du Dr Lours - Biologiste en hématologie Cellulaire - CH Lyon Sud, HCL
Dans la recherche de l'ASMD : une hypercellularité et des macrophages spumeux peuvent être retrouvés au lavage broncho-alvéolaire (LBA).
Macrophages spumeux : LBA d'une patiente ASMD de type B
Avec l’aimable autorisation du Dr Guyard – Anatomopathologiste à l’hôpital Bichat-Claude Bernard, AP-HP
Un myélogramme ou un LBA ne permet pas de confirmer le diagnostic de la maladie de Gaucher ou de l’ASMD.
Seule la mesure de l'activité enzymatique permet de poser le diagnostic de certitude1,2.
Références
- Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS avril 2022
- Lidove et al. Déficit en sphingomyelinase acide (Maladie de Niemann-Pick B) : une étude retrospective multicentrique de 28 patients adultes. La Revue de Médecine Interne. 2017;38(5):291-299.
- McGovern et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genetics in Medicine. 2017;19(9);967-974.
- McGovern et al. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017;12(1):41
- Cappellini MD et al. Finding and Treating Gaucher Disease Type 1 - The Role of the Haematologist. European Oncology & Haematology 2018;14:50-56
- McGovern MM et al. A Prospective, Cross-sectional Survey study of the natural history of Niemann-Pick Disease Type B. Pediatrics. 2008;122(2):e341-e349
- Gaucher Registry Annual Report 2009
- Mistry et al. Disease state awareness in Gaucher disease: A Q&A expert roundtable discussion. Clinical Advances in Hematology & Oncology. 2012;10(6 Suppl 8):1-16.
- McGovern et al. Morbidity and mortality in type B Niemann–Pick disease. Genetics in Medicin. 2013;15(8):618-623.
7000041468 - 02/2023