Diagnosi e test
La MPS I è una malattia rara con sintomi altamente variabili che possono essere confusi con quelli di altre malattie e ciò causa anni di dannoso ritardo diagnostico.1-3
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Articoli
Registro Fabry
Il Registro Fabry raccoglie dati cruciali sulla malattia per fornire ai clinici la possibilità di migliorare l'assistenza al paziente.
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L’influenza e le patologie cardiovascolari
Di seguito troverai un approfondimento sull'incidenza e burden delle patologie cardiovascolari, le complicanze che l'influenza può determinare nei pazienti affetti, compresi i meccanismi cellulari e molecolari responsabili, e il ruolo protettivo che la vaccinazione antinfluenzale può svolgere nel prevenire gli esiti più gravi.
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Efficacia ed effectiveness
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I trapianti d’organo
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Il trapianto di cellule staminali emopoietiche e di midollo osseo
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Cosa bolle in pentola per il trattamento dell’IPB: trattamenti del futuro
Il contenuto approfondisce diverse opzioni di trattamento nella gestione dell'IPB scelte a seconda delle caratteristiche e delle esigenze del paziente.
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Gestione della malattia
Il trattamento della Malattia di Pompe è disponibile in diversi paesi e si basa sulla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) finalizzata a rimpiazzare l’enzima mancante.
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Test diagnostici e screening
Nei pazienti con segni e sintomi che suggeriscono la presenza di MPS I, l’analisi dei GAG urinari solitamente è il primo test diagnostico, ma la diagnosi è confermata mediante la misurazione dell’attività enzimatica.
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