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Nei pazienti con segni e sintomi che suggeriscono la presenza di MPS I, l’analisi dei GAG urinari solitamente è il primo test diagnostico, ma la diagnosi è confermata mediante la misurazione dell’attività enzimatica.
Informazioni utili per ricevere supporto specifico sulla malattia di Fabry.
Meccanismi fisiopatologici dell’EoE. Presentazione di meccanismi e fattori chiave alla base della patologia.
Il trattamento sintomatico è una parte importante della gestione della malattia, anche quando un paziente riceve la terapia enzimatica sostitutiva e/o è stato sottoposto a trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT).
Il più grande database collaborativo osservazionale sulla malattia di Gaucher al mondo.
Informazioni utili per ricevere supporto specifico sulla malattia di Gaucher.
Informazioni utili per ricevere supporto specifico sulla malattia di Pompe.
Guida pratica attraverso la diagnosi di EoE. Strumenti validati per la diagnosi di EoE e sua valutazione nel long-term.
Qual è l’impatto dell’EoE sui pazienti. Disamina dell’impatto dell'Esofagite Eosinofila sulla sfera psicologica e fisica dei pazienti.