
Il trapianto di cellule staminali emopoietiche e di midollo osseo
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Il contenuto approfondisce diverse opzioni di trattamento nella gestione dell'IPB scelte a seconda delle caratteristiche e delle esigenze del paziente.

Il trattamento della Malattia di Pompe è disponibile in diversi paesi e si basa sulla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) finalizzata a rimpiazzare l’enzima mancante.

Nei pazienti con segni e sintomi che suggeriscono la presenza di MPS I, l’analisi dei GAG urinari solitamente è il primo test diagnostico, ma la diagnosi è confermata mediante la misurazione dell’attività enzimatica.

Informazioni utili per ricevere supporto specifico sulla malattia di Fabry.
Meccanismi fisiopatologici dell’EoE. Presentazione di meccanismi e fattori chiave alla base della patologia.

Il trattamento sintomatico è una parte importante della gestione della malattia, anche quando un paziente riceve la terapia enzimatica sostitutiva e/o è stato sottoposto a trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT).

Il più grande database collaborativo osservazionale sulla malattia di Gaucher al mondo.