Gestione della malattia
Il trattamento della Malattia di Pompe è disponibile in diversi paesi e si basa sulla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) finalizzata a rimpiazzare l’enzima mancante.
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Test diagnostici e screening
Nei pazienti con segni e sintomi che suggeriscono la presenza di MPS I, l’analisi dei GAG urinari solitamente è il primo test diagnostico, ma la diagnosi è confermata mediante la misurazione dell’attività enzimatica.
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Informazioni utili per ricevere supporto specifico sulla malattia di Fabry.
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L’infiammazione di tipo 2 nell’Esofagite Eosinofila
Meccanismi fisiopatologici dell’EoE. Presentazione di meccanismi e fattori chiave alla base della patologia.
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Gestione della malattia
Il trattamento sintomatico è una parte importante della gestione della malattia, anche quando un paziente riceve la terapia enzimatica sostitutiva e/o è stato sottoposto a trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT).
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Il Registro ICGG per la Malattia di Gaucher
Il più grande database collaborativo osservazionale sulla malattia di Gaucher al mondo.
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Informazioni utili per ricevere supporto specifico sulla malattia di Gaucher.
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Informazioni utili per ricevere supporto specifico sulla malattia di Pompe.
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La diagnosi di Esofagite Eosinofila
Guida pratica attraverso la diagnosi di EoE. Strumenti validati per la diagnosi di EoE e sua valutazione nel long-term.
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