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Test diagnostici e screening
L'importanza dei test specifici di laboratorio per la malattia di Gaucher.
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Test diagnostici e screening
Scopri il percorso diagnostico della malattia di Pompe.
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Presentazione clinica
La MPS I colpisce vari sistemi organici con grande variabilità fenotipica tra i pazienti. La gravità della malattia presenta un ampio spettro e l’età di esordio dei sintomi varia dall’infanzia all’adolescenza.
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Progressione e prognosi
A causa dell’accumulo cronico e progressivo di glicosamminoglicani nei lisosomi cellulari in di tutto l’organismo, i pazienti affetti da MPS I manifestano una disfunzione multiorgano che causa una significativa morbilità, e una mortalità prematura nei soggetti più gravemente compromessi.
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Gestione della Malattia di Fabry
La gestione completa dei sintomi della malattia di Fabry richiede un approccio multidisciplinare specialistico e integrato.
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Terapie e trattamenti
La terapia di sostituzione enzimatica (ERT) permette la rimozione di GL-3 dalle cellule, impedendo l’ulteriore accumulo lisosomiale.
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Diagnosi e test
La MPS I è una malattia rara con sintomi altamente variabili che possono essere confusi con quelli di altre malattie e ciò causa anni di dannoso ritardo diagnostico.1-3
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Registro Fabry
Il Registro Fabry raccoglie dati cruciali sulla malattia per fornire ai clinici la possibilità di migliorare l'assistenza al paziente.
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