Malattia di Fabry: presentazione clinica
La malattia di Fabry presenta varianti classiche e non classiche, con sintomi che si manifestano dall'infanzia all'età adulta.
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Presentazione clinica
La malattia di Gaucher è una malattia multisistemica con una notevole variabilità fenotipica tra i soggetti.
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Patogenesi della MPS I
La Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una complessa malattia autosomica recessiva che causa danni progressivi e irreversibili a carico di quasi tutti i sistemi organici e dei tessuti.1,2
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Presentazione clinica
Variabilità sintomatologica tra forme infantili e tardive nella malattia di Pompe
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Fenotipo classico e atipico
Sempre più dati suggeriscono la possibile esistenza di un numero significativo di “fenotipi non classici” o “fenotipi atipici”. Si tratta di pazienti che possono presentare pochi o nessuno dei sintomi caratteristici della Malattia di Fabry classica.1
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Test diagnostici
Sospetti che il tuo paziente sia affetto da ASMD? Esegui il test per ridurre il ritardo diagnostico.
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Progressione e prognosi
I diversi fenotipi della malattia di Gaucher: tipo 1, 2 e 3.
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Progressione e prognosi
Rapida degenerazione infantile e variabilità nelle forme tardive della malattia di Pompe.
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Epidemiologia
L’incidenza complessiva della MPS I è di circa 1 neonato su 100.000.1
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