Patogenesi della Malattia di Fabry
La malattia di Fabry è causata da una mutazione nel gene GLA, che codifica per la α-galattosidasi lisosomiale.
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Panoramica della Malattia di Gaucher
La Malattia di Gaucher è una malattia rara, a carattere ereditario, trasmessa con modalità autosomica recessiva. Più precisamente riguarda un'alterazione a carico del gene GBA situato sul braccio lungo del cromosoma 1, che può presentare oltre 300 diverse mutazioni.1
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Alterazioni ematologiche
Trombocitopenia e leucopenia alterazioni ematologiche nell’ASMD di tipo B e A/B.1,2
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ASMD Patogenesi
I tre tipi di ASMD hanno in comune la stessa causa: la carenza di un enzima.1
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Trasmissibilità dell'ASMD
L'ASMD è ereditato tramite un modello autosomico recessivo.1
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Patogenesi della Malattia di Pompe
La malattia di Pompe è caratterizzata da un accumulo di glicogeno nei lisosomi, dovuto a mutazioni nel gene sul cromosoma 17, che codifica per l'alfa-glucosidasi acida (GAA).
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Epidemiologia
La Malattia di Fabry è una patologia rara che può colpire maschi e femmine di tutte le età e di qualsiasi origine etnica.1
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Patogenesi della Malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher è causata da una mutazione nel gene responsabile della produzione dell'enzima beta-glucosidasi acida.
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Epidemiologia
L'incidenza della malattia di Pompe varia significativamente tra popolazioni, con mutazioni genetiche specifiche predominanti in alcuni gruppi.
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