Diagnosi e test
La diagnosi precoce della malattia di Pompe è fondamentale per ridurre il ritardo diagnostico.
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Aspetti genetici
La MPS I è una malattia genetica con ereditarietà autosomica recessiva che si manifesta se entrambe le copie del gene α-L-iduronidasi presentano mutazioni patogenetiche. Vi è una probabilità del 25% che un bambino nasca con la MPS I quando entrambi i genitori sono portatori del gene interessato.1
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Test di diagnosi e screening
La formulazione di una diagnosi accurata consente di monitorare i sintomi nel tempo, aiutando anche a identificare altri familiari potenzialmente affetti.
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Test diagnostici e screening
L'importanza dei test specifici di laboratorio per la malattia di Gaucher.
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Test diagnostici e screening
Scopri il percorso diagnostico della malattia di Pompe.
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Presentazione clinica
La MPS I colpisce vari sistemi organici con grande variabilità fenotipica tra i pazienti. La gravità della malattia presenta un ampio spettro e l’età di esordio dei sintomi varia dall’infanzia all’adolescenza.
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Progressione e prognosi
A causa dell’accumulo cronico e progressivo di glicosamminoglicani nei lisosomi cellulari in di tutto l’organismo, i pazienti affetti da MPS I manifestano una disfunzione multiorgano che causa una significativa morbilità, e una mortalità prematura nei soggetti più gravemente compromessi.
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Gestione della Malattia di Fabry
La gestione completa dei sintomi della malattia di Fabry richiede un approccio multidisciplinare specialistico e integrato.
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