Malattia di Fabry: presentazione clinica
La malattia di Fabry presenta varianti classiche e non classiche, con sintomi che si manifestano dall'infanzia all'età adulta.
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Presentazione clinica
La malattia di Gaucher è una malattia multisistemica con una notevole variabilità fenotipica tra i soggetti.
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Patogenesi della MPS I
La Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una complessa malattia autosomica recessiva che causa danni progressivi e irreversibili a carico di quasi tutti i sistemi organici e dei tessuti.1,2
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La compromissione della funzionalità polmonare nei pazienti pediatrici
Come valutare la funzionalità polmonare per la gestione e il controllo dell'asma
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Fisiopatologia dell'infiammazione di tipo 2
Come comprendere i meccanismi fisiopatologici dell'infiammazione di tipo 2 nell'asma grave
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L’infiammazione di tipo 2 nei pazienti asmatici: come identificarla
Come riconoscere la presenza di infiammazione di tipo 2 nei bambini
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Presentazione clinica
Variabilità sintomatologica tra forme infantili e tardive nella malattia di Pompe
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Fenotipo classico e atipico
Sempre più dati suggeriscono la possibile esistenza di un numero significativo di “fenotipi non classici” o “fenotipi atipici”. Si tratta di pazienti che possono presentare pochi o nessuno dei sintomi caratteristici della Malattia di Fabry classica.1
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Test diagnostici
Sospetti che il tuo paziente sia affetto da ASMD? Esegui il test per ridurre il ritardo diagnostico.
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