Diagnosi dell'ASMD
L'importanza della diagnosi precoce nell'ASMD per migliorare il trattamento e la gestione della malattia.
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Aspetti genetici
La malattia di Gaucher è trasmessa come carattere autosomico recessivo.
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Aspetti genetici
La malattia di Pompe è trasmessa come carattere autosomico recessivo.
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Diagnosi differenziale
Una diagnosi precoce è fondamentale per i pazienti con ASMD per poter ricevere gestione e trattamenti adeguati.1 Secondo dati di letteratura scientifica, il ritardo diagnostico è di circa 5 anni per i pazienti con ASMD di tipo B. L’età media alla diagnosi è di 10 anni.2 Secondo un altro studio su ASMD pediatrica di tipo A/B vi sono almeno 3 mesi di ritardo diagnostico, con un’età media di 6 mesi alla diagnosi.3
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Malattia di Fabry: presentazione clinica
La malattia di Fabry presenta varianti classiche e non classiche, con sintomi che si manifestano dall'infanzia all'età adulta.
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Presentazione clinica
La malattia di Gaucher è una malattia multisistemica con una notevole variabilità fenotipica tra i soggetti.
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Patogenesi della MPS I
La Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una complessa malattia autosomica recessiva che causa danni progressivi e irreversibili a carico di quasi tutti i sistemi organici e dei tessuti.1,2
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Presentazione clinica
Variabilità sintomatologica tra forme infantili e tardive nella malattia di Pompe
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Fenotipo classico e atipico
Sempre più dati suggeriscono la possibile esistenza di un numero significativo di “fenotipi non classici” o “fenotipi atipici”. Si tratta di pazienti che possono presentare pochi o nessuno dei sintomi caratteristici della Malattia di Fabry classica.1
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