Tetano: la patologia
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Pertosse: la patologia
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Panoramica di ASMD
Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è una malattia autosomica recessiva1,2 la cui severità e manifestazioni cliniche possono essere influenzate, tra gli altri fattori, dall'eterogeneità delle varianti patogenetiche del gene SMPD1 e dalla conseguente attività residua variabile dell’enzima ASM.3,4
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NPD: Definizione e Classificazione
La malattia di Niemann-Pick (NPD) fa parte di un gruppo di malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da un eccessivo e dannoso accumulo di lipidi (grassi) in diversi organi - in particolare cervello, milza, fegato, polmoni e midollo osseo.1
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Panoramica della Malattia di Fabry
La malattia di Fabry è una malattia genetica ereditaria e progressiva che può colpire maschi e femmine di tutte le età.
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Coinvolgimento polmonare
I pazienti con ASMD sono soggetti a disfunzioni polmonari causate dall’accumulo di sfingomielina nei macrofagi degli alveoli polmonari, dei bronchi e della pleura.1,2
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Panoramica della Malattia di Pompe
La malattia di Pompe è un raro disturbo ereditario, che può interessare persone di entrambi i sessi, di ogni età ed etnia, legato al deficit dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA).
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Epatosplenomegalia
Splenomegalia, epatomegalia e fibrosi epatica sono segni caratteristici dell'ASMD.1-3
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Panoramica della MPS I
La Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è uno degli oltre cinquanta disturbi ereditari rari noti, denominati disturbi da accumulo lisosomiale.
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