Trasmissibilità dell'ASMD
L'ASMD è ereditato tramite un modello autosomico recessivo.1
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Patogenesi della Malattia di Pompe
La malattia di Pompe è caratterizzata da un accumulo di glicogeno nei lisosomi, dovuto a mutazioni nel gene sul cromosoma 17, che codifica per l'alfa-glucosidasi acida (GAA).
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Epidemiologia
La Malattia di Fabry è una patologia rara che può colpire maschi e femmine di tutte le età e di qualsiasi origine etnica.1
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Patogenesi della Malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher è causata da una mutazione nel gene responsabile della produzione dell'enzima beta-glucosidasi acida.
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Epidemiologia
L'incidenza della malattia di Pompe varia significativamente tra popolazioni, con mutazioni genetiche specifiche predominanti in alcuni gruppi.
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Aspettative di vita
I pazienti non trattati affetti da ASMD hanno una ridotta aspettativa di vita.1
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Aspetti genetici
La malattia di Fabry è legata al cromosoma X (X-linked) e può essere pertanto trasmessa ad entrambi i sessi.
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Epidemiologia
La malattia di Gaucher è uno dei più comuni disturbi da accumulo lisosomiale.
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Diagnosi dell'ASMD
L'importanza della diagnosi precoce nell'ASMD per migliorare il trattamento e la gestione della malattia.
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