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La malattia di Niemann-Pick (NPD) fa parte di un gruppo di malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da un eccessivo e dannoso accumulo di lipidi (grassi) in diversi organi - in particolare cervello, milza, fegato, polmoni e midollo osseo.1
La malattia di Fabry è una malattia genetica ereditaria e progressiva che può colpire maschi e femmine di tutte le età.
I pazienti con ASMD sono soggetti a disfunzioni polmonari causate dall’accumulo di sfingomielina nei macrofagi degli alveoli polmonari, dei bronchi e della pleura.1,2
La malattia di Pompe è un raro disturbo ereditario, che può interessare persone di entrambi i sessi, di ogni età ed etnia, legato al deficit dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA).
Splenomegalia, epatomegalia e fibrosi epatica sono segni caratteristici dell'ASMD.1-3
La Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è uno degli oltre cinquanta disturbi ereditari rari noti, denominati disturbi da accumulo lisosomiale.
I sintomi neurologici sono predominanti nei pazienti con ASMD di tipo A e variabili nei pazienti con fenotipo A/B. I pazienti con ASMD di tipo B in genere non presentano deficit neurologici o cognitivi, mentre i pazienti con ASMD di tipo A/B presentano una serie di sintomi che vanno da una lieve ipotonia e iporeflessia a un coinvolgimento più grave che comprende la perdita della funzione motoria e il declino cognitivo.1
La malattia di Fabry è causata da una mutazione nel gene GLA, che codifica per la α-galattosidasi lisosomiale.
La Malattia di Gaucher è una malattia rara, a carattere ereditario, trasmessa con modalità autosomica recessiva. Più precisamente riguarda un'alterazione a carico del gene GBA situato sul braccio lungo del cromosoma 1, che può presentare oltre 300 diverse mutazioni.1