Epidemiologia
L'incidenza della malattia di Pompe varia significativamente tra popolazioni, con mutazioni genetiche specifiche predominanti in alcuni gruppi.
Per saperne di più
HomeArticoli
Articoli
Aspettative di vita
I pazienti non trattati affetti da ASMD hanno una ridotta aspettativa di vita.1
Per saperne di più
Aspetti genetici
La malattia di Fabry è legata al cromosoma X (X-linked) e può essere pertanto trasmessa ad entrambi i sessi.
Per saperne di più
Epidemiologia
La malattia di Gaucher è uno dei più comuni disturbi da accumulo lisosomiale.
Per saperne di più
Aspetti genetici
La malattia di Gaucher è trasmessa come carattere autosomico recessivo.
Per saperne di più
Diagnosi dell'ASMD
L'importanza della diagnosi precoce nell'ASMD per migliorare il trattamento e la gestione della malattia.
Per saperne di più
Aspetti genetici
La malattia di Pompe è trasmessa come carattere autosomico recessivo.
Per saperne di più
Diagnosi differenziale
Una diagnosi precoce è fondamentale per i pazienti con ASMD per poter ricevere gestione e trattamenti adeguati.1 Secondo dati di letteratura scientifica, il ritardo diagnostico è di circa 5 anni per i pazienti con ASMD di tipo B. L’età media alla diagnosi è di 10 anni.2 Secondo un altro studio su ASMD pediatrica di tipo A/B vi sono almeno 3 mesi di ritardo diagnostico, con un’età media di 6 mesi alla diagnosi.3
Per saperne di più
Malattia di Fabry: presentazione clinica
La malattia di Fabry presenta varianti classiche e non classiche, con sintomi che si manifestano dall'infanzia all'età adulta.
Per saperne di più