Panoramica della Malattia di Pompe
La malattia di Pompe è un raro disturbo ereditario, che può interessare persone di entrambi i sessi, di ogni età ed etnia, legato al deficit dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA).
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Epatosplenomegalia
Splenomegalia, epatomegalia e fibrosi epatica sono segni caratteristici dell'ASMD.1-3
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Panoramica della MPS I
La Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è uno degli oltre cinquanta disturbi ereditari rari noti, denominati disturbi da accumulo lisosomiale.
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Coinvolgimento neurologico
I sintomi neurologici sono predominanti nei pazienti con ASMD di tipo A e variabili nei pazienti con fenotipo A/B. I pazienti con ASMD di tipo B in genere non presentano deficit neurologici o cognitivi, mentre i pazienti con ASMD di tipo A/B presentano una serie di sintomi che vanno da una lieve ipotonia e iporeflessia a un coinvolgimento più grave che comprende la perdita della funzione motoria e il declino cognitivo.1
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Patogenesi della Malattia di Fabry
La malattia di Fabry è causata da una mutazione nel gene GLA, che codifica per la α-galattosidasi lisosomiale.
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Panoramica della Malattia di Gaucher
La Malattia di Gaucher è una malattia rara, a carattere ereditario, trasmessa con modalità autosomica recessiva. Più precisamente riguarda un'alterazione a carico del gene GBA situato sul braccio lungo del cromosoma 1, che può presentare oltre 300 diverse mutazioni.1
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Alterazioni ematologiche
Trombocitopenia e leucopenia alterazioni ematologiche nell’ASMD di tipo B e A/B.1,2
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ASMD Patogenesi
I tre tipi di ASMD hanno in comune la stessa causa: la carenza di un enzima.1
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Il nuovo paradigma della terapia antitrombotica¹
Linee Guida ESC-ACS 2023 per la gestione della sindrome coronarica acuta (SCA)2
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