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Epidemiologia
La Malattia di Fabry è una patologia rara che può colpire maschi e femmine di tutte le età e di qualsiasi origine etnica.1
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La Malattia di Fabry è una patologia rara che può colpire maschi e femmine di tutte le età e di qualsiasi origine etnica.1
La Malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale causata da una mutazione nel gene responsabile della produzione dell'enzima beta-glucosidasi acida.1
I pazienti non trattati affetti da ASMD hanno una ridotta aspettativa di vita.1
La Malattia di Pompe è una malattia ereditaria causata da una mutazione del gene dell'alfa-glucosidasi acida (GAA), mappato sul braccio lungo del cromosoma 17 (localizzazione 17q25.2-q25.3). 1