Aspetti genetici
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La Malattia di Pompe è una malattia ereditaria causata da una mutazione del gene dell'alfa-glucosidasi acida (GAA), mappato sul braccio lungo del cromosoma 17 (localizzazione 17q25.2-q25.3). 1
Una diagnosi precoce è fondamentale per i pazienti con ASMD per poter ricevere gestione e trattamenti adeguati.1 Secondo dati di letteratura scientifica, il ritardo diagnostico è di circa 5 anni per i pazienti con ASMD di tipo B. L’età media alla diagnosi è di 10 anni.2 Secondo un altro studio su ASMD pediatrica di tipo A/B vi sono almeno 3 mesi di ritardo diagnostico, con un’età media di 6 mesi alla diagnosi.3
La Malattia di Gaucher è una malattia multisistemica con una notevole variabilità fenotipica tra i soggetti. I sintomi eterogenei osservati, spesso rendono la diagnosi una sfida impegnativa. Tuttavia, alcuni sintomi e segni sono osservati più comunemente nei diversi tipi di Malattia di Gaucher.1
Come valutare la funzionalità polmonare per la gestione e il controllo dell'asma