Articoli

L'influenza e le sue complicanze nella popolazione anziana

Panoramica di ASMD

Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è una malattia autosomica recessiva^1,2 la cui severità e manifestazioni cliniche possono essere influenzate, tra gli altri fattori, dall'eterogeneità delle varianti patogenetiche del gene SMPD1 e dalla conseguente attività residua variabile dell’enzima ASM.^3,4

NPD: Definizione e Classificazione

La malattia di Niemann-Pick (NPD) fa parte di un gruppo di malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da un eccessivo e dannoso accumulo di lipidi (grassi) in diversi organi - in particolare cervello, milza, fegato, polmoni e midollo osseo.¹

Panoramica della Malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una malattia genetica ereditaria e progressiva che può colpire maschi e femmine di tutte le età. 

Coinvolgimento polmonare

I pazienti con ASMD sono soggetti a disfunzioni polmonari causate dall’accumulo di sfingomielina nei macrofagi degli alveoli polmonari, dei bronchi e della pleura.^1,2

Panoramica della Malattia di Pompe

La malattia di Pompe è un raro disturbo ereditario, che può interessare persone di entrambi i sessi, di ogni età ed etnia, legato al deficit dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA).

Epatosplenomegalia

Splenomegalia, epatomegalia e fibrosi epatica sono segni caratteristici dell'ASMD.^1-3

Panoramica della MPS I

La Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è uno degli oltre cinquanta disturbi ereditari rari noti, denominati disturbi da accumulo lisosomiale.

Coinvolgimento neurologico

I sintomi neurologici sono predominanti nei pazienti con ASMD di tipo A e variabili nei pazienti con fenotipo A/B. I pazienti con ASMD di tipo B in genere non presentano deficit neurologici o cognitivi, mentre i pazienti con ASMD di tipo A/B presentano una serie di sintomi che vanno da una lieve ipotonia e iporeflessia a un coinvolgimento più grave che comprende la perdita della funzione motoria e il declino cognitivo.¹