Progressione e prognosi
Rapida degenerazione infantile e variabilità nelle forme tardive della malattia di Pompe.
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Epidemiologia
L’incidenza complessiva della MPS I è di circa 1 neonato su 100.000.1
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Gestione di ASMD
Gestione complessiva e approcci terapeutici multidisciplinari per affrontare il Deficit di Singomielinasi Acida (ASMD).
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Diagnosi e test
La diagnosi precoce della malattia di Gaucher è fondamentale per ridurre il ritardo diagnostico.
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Diagnosi e test
La diagnosi precoce della malattia di Fabry è fondamentale per migliorare l'outcome terapeutico.
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Diagnosi e test
La diagnosi precoce della malattia di Pompe è fondamentale per ridurre il ritardo diagnostico.
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Aspetti genetici
La MPS I è una malattia genetica con ereditarietà autosomica recessiva che si manifesta se entrambe le copie del gene α-L-iduronidasi presentano mutazioni patogenetiche. Vi è una probabilità del 25% che un bambino nasca con la MPS I quando entrambi i genitori sono portatori del gene interessato.1
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Test di diagnosi e screening
La formulazione di una diagnosi accurata consente di monitorare i sintomi nel tempo, aiutando anche a identificare altri familiari potenzialmente affetti.
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