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I sintomi neurologici sono predominanti nei pazienti con ASMD di tipo A e variabili nei pazienti con fenotipo A/B. I pazienti con ASMD di tipo B in genere non presentano deficit neurologici o cognitivi, mentre i pazienti con ASMD di tipo A/B presentano una serie di sintomi che vanno da una lieve ipotonia e iporeflessia a un coinvolgimento più grave che comprende la perdita della funzione motoria e il declino cognitivo.1
La malattia di Fabry è causata da una mutazione nel gene GLA, che codifica per la α-galattosidasi lisosomiale.
La Malattia di Gaucher è una malattia rara, a carattere ereditario, trasmessa con modalità autosomica recessiva. Più precisamente riguarda un'alterazione a carico del gene GBA situato sul braccio lungo del cromosoma 1, che può presentare oltre 300 diverse mutazioni.1
Trombocitopenia e leucopenia alterazioni ematologiche nell’ASMD di tipo B e A/B.1,2
I tre tipi di ASMD hanno in comune la stessa causa: la carenza di un enzima.1
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Linee Guida ESC-ACS 2023 per la gestione della sindrome coronarica acuta (SCA)2
L'ASMD è ereditato tramite un modello autosomico recessivo.1
La malattia di Pompe è caratterizzata da un accumulo di glicogeno nei lisosomi, dovuto a mutazioni nel gene sul cromosoma 17, che codifica per l'alfa-glucosidasi acida (GAA).
La Malattia di Fabry è una patologia rara che può colpire maschi e femmine di tutte le età e di qualsiasi origine etnica.1