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Test diagnostici
Sospetti che il tuo paziente sia affetto da ASMD? Esegui i test, Eseguire i test può essere il primo passo per una gestione adeguata dei sintomi.
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Una corretta diagnosi della Malattia di Gaucher può essere impegnativa a causa della sua rarità, del suo andamento clinico imprevedibile e variabile e dell'affinità tra la sua sintomatologia e quella di altre condizioni cliniche (ad esempio linfoma, leucemia, disturbi emorragici e mieloma multiplo). La capacità di differenziare la Malattia di Gaucher da altre patologie è fondamentale per ridurre al minimo i ritardi diagnostici e ottimizzare la gestione clinica del paziente.1,2
La MPS I è una malattia genetica con ereditarietà autosomica recessiva che si manifesta se entrambe le copie del gene α-L-iduronidasi presentano mutazioni patogenetiche. Vi è una probabilità del 25% che un bambino nasca con la MPS I quando entrambi i genitori sono portatori del gene interessato.1