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  2. Fuente: Campus Sanofi
  3. 28 may 2024
1 min

La respuesta CORRECTA es...

Autor:

Campus Sanofi

Desafío diagnóstico

Respuesta correcta: Mucopolisacaridosis Tipo I atenuada

El paciente padece Mucopolisacaridosis Tipo I -MPS I-

Se trata de una enfermedad rara y poco frecuente, cuyo diagnóstico temprano es esencial para prevenir manifestaciones clínicas irreversibles y potencialmente mortales. Así que lo que acabas de hacer es algo épico.

Y es que, desafortunadamente, debido a la amplia variabilidad en la presentación clínica, la progresión moderada y el solapamiento con otras enfermedades, los pacientes con MPS I pueden pasar años antes de ser diagnosticados o de recibir un tratamiento adecuado.1


 

Caso clínico en reumatología

Te contamos todos los detalles sobre este caso clínico real aquí:

Referencias
  1. Neufeld EF & Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. 2001. McGraw Hill, New York, USA

MAT-ES-2402772/V1/Octubre2024  

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