¿Y si los antecedentes de rigidez y dolor en las articulaciones apuntan a un diagnóstico no reumatológico subyacente?*

• Derivado al reumatólogo

• Desarrollo normal
  • Múltiples contracturas articulares en las extremidades superiores

• Artritis idiopática juvenil poliarticular

• AINE
• Metotrexato oral y subcutáneo
• Inyecciones intraarticulares de esteroides
• Leflunomida
  • No responde a ningún tratamiento

• Adormecimiento progresivo de los dedos índice y medio

• Síndrome del túnel carpiano bilateral

• Derivada al genetista metabólico

• Contracturas de flexión en articulaciones interfalángicas distales y proximales, muñecas y codos
  • Movilidad limitada de los hombros
  • Estatura percentil 5
  • Peso percentil 3
  • Perímetro cefálico, percentil 10

• Desarrollo normal
• Ausencia de rasgos faciales dismórficos
• Ausencia de soplo cardíaco
• Ausencia de organomegalia
• Ausencia de hernia
• Examen neurológico normal en cuanto a fuerza y tono
• Marcha normal

Radiografía

• Contracturas leves en flexión en la quinta articulación interfalángica distal bilateralmente
• Osteopenia generalizada
• Sin erosiones manifiestas

RM del cerebro

• Aumento de la señal en la sustancia blanca que rodea los espacios perivasculares dilatados.

Ecocardiograma

• Engrosamiento de las válvulas mitral y aórtica

• GAG bioquímicos y urinarios
  Exceso de dermatán y heparán sulfatos
• Actividad de la IDUA mediante gota de sangre seca (DBS)
  1 nmol/h/mg (intervalo normal: 14–41 nmol/h/mg)
• Análisis del genotipo
  Paciente homocigoto con mutación missense
  (o contrasentido) del gen IDUA

• MPS I atenuada