- Artículo
- Fuente: Campus Sanofi
- 23 may 2024
¿Y si los antecedentes de rigidez y dolor en las articulaciones apuntan a un diagnóstico no reumatológico subyacente?*
Perfil del paciente1
Anamnesis a los 5 años
- Refiere dolor articular desde hace 1 año que afecta a la mano, las muñecas, las rodillas, los codos y los hombros y que comenzó a los 5 años de edad.
- Otitis media recurrente
- Ronquidos
Derivación a los 6 años1
- Derivado al reumatólogo
Exploración física1
- Desarrollo normal
- Múltiples contracturas articulares en las extremidades superiores
Diagnóstico1
- Artritis idiopática juvenil poliarticular
Intervención basada en los síntomas1
- AINE
- Metotrexato oral y subcutáneo
- Inyecciones intraarticulares de esteroides
- Leflunomida
- No responde a ningún tratamiento
Exploración física a los 8 años1
- Adormecimiento progresivo de los dedos índice y medio
Diagnóstico1
- Síndrome del túnel carpiano bilateral
Derivada por metabolopatía a 8 años1
- Derivada al genetista metabólico
Exploración física1
- Contracturas de flexión en articulaciones interfalángicas distales y proximales, muñecas y codos
- Movilidad limitada de los hombros
- Estatura percentil 5
- Peso percentil 3
- Perímetro cefálico, percentil 10
- Desarrollo normal
- Ausencia de rasgos faciales dismórficos
- Ausencia de soplo cardíaco
- Ausencia de organomegalia
- Ausencia de hernia
- Examen neurológico normal en cuanto a fuerza y tono
- Marcha normal
Pruebas de diagnóstico por imagen1
Radiografía
- Contracturas leves en flexión en la quinta articulación interfalángica distal bilateralmente
- Osteopenia generalizada
- Sin erosiones manifiestas
RM del cerebro
- Aumento de la señal en la sustancia blanca que rodea los espacios perivasculares dilatados.
Ecocardiograma
- Engrosamiento de las válvulas mitral y aórtica
Si sospechas MPS I, realiza la prueba diagnóstica (test DBS) o deriva al paciente para un diagnóstico definitivo
Pruebas analíticas1
- GAG bioquímicos y urinarios
Exceso de dermatán y heparán sulfatos - Actividad de la IDUA mediante gota de sangre seca (DBS)
1 nmol/h/mg (intervalo normal: 14–41 nmol/h/mg) - Análisis del genotipo
Paciente homocigoto con mutación missense
(o contrasentido) del gen IDUA
Adaptado de Raiman J y D’Aco K. 2014.1
Radiografía de manos que muestra contracturas leves en flexión en la quinta articulación interfalángica distal bilateralmente, así como osteopenia generalizada.1
Diagnóstico confirmado1
- MPS I atenuada
Presencia de la MPS I en diferentes áreas terapéuticas
Caso clínico: Endocrinología
La baja estatura más allá de una deficiencia de la hormona del crecimiento.
Caso clínico: Gastroenterología
La baja estatura y la hernia umbilical más allá del hipertiroidismo congénito.
Caso clínico: Oftalmología
Sensibilidad a la luz y opacidades en la córnea como indicios de un trastorno metabólico.
Caso clínico: Otorrinolaringología
Pérdida auditiva como indicio de un trastorno metabólico.
Caso clínico: Cardiología
Anomalías cardíacas como indicio de un trastorno metabólico subyacente.
Caso clínico: Pediatría
La giba y el engrosamiento facial como indicativos de un trastorno metabólico.
Caso clínico: Hermanos
Lactante asintomático con hermana mayor diagnosticada con MPS I.
Caso clínico: Endocrinología
La baja estatura más allá de una deficiencia de la hormona del crecimiento.
Caso clínico: Gastroenterología
La baja estatura y la hernia umbilical más allá del hipertiroidismo congénito.
Caso clínico: Oftalmología
Sensibilidad a la luz y opacidades en la córnea como indicios de un trastorno metabólico.
Caso clínico: Otorrinolaringología
Pérdida auditiva como indicio de un trastorno metabólico.
Caso clínico: Cardiología
Anomalías cardíacas como indicio de un trastorno metabólico subyacente.
Caso clínico: Pediatría
La giba y el engrosamiento facial como indicativos de un trastorno metabólico.
Caso clínico: Hermanos
Lactante asintomático con hermana mayor diagnosticada con MPS I.
DBS, gota de sangre seca
GAG, glicosaminoglicano
IDUA, α-L-iduronidasa
MPS I, mucopolisacaridosis tipo I
DE, desviación estándar
OMS, Organización Mundial de la Salud
* Este estudio de un caso real ha sido diseñado para asistirle en su práctica clínica y para ayudarle a identificar a pacientes que presentan un grupo de síntomas que pueden apuntar a una MPS I no diagnosticada.
1. Martins A et al. BMC Endocr Disord 2018; 8(1): 83.
MAT-ES-2302781 V1 Enero 2024