¿Es posible que la giba y el engrosamiento facial sean indicativos de un trastorno metabólico oculto?

Autor:

Campus Sanofi

Caso clínico en pediatría

Perfil del paciente¹

Seguimiento rutinario del bebé a los 4 meses¹

Cifosis toracolumbar (giba)
Rasgos faciales toscos
Posible evidencia de retraso motor grueso (incapaz de darse la vuelta)

Primera derivación⁴

Evaluación adicional por un otorrinolaringólogo

Diagnóstico

Congestión nasal recurrente
Cuatro episodios de otitis media desde el nacimiento

La identificación de la giba, los rasgos faciales toscos y la otitis media recurrente sugerían la posibilidad de un trastorno metabólico subyacente, concretamente la MPS I4.

Exploración física a los 8 años¹

Membranas timpánicas notables por disminución del reflejo luminoso y eritema, con disminución del movimiento a la insuflación
Examen cardiovascular normal
Pulmones limpios a la auscultación
Hígado firme, no sensible, palpado a 3,5 cm por debajo del margen costal
Punta del bazo palpable
Disminución leve de los tonos centrales al examen neurológico
Ligero aumento de los reflejos tendinosos profundos del tobillo
Fontanela anterior abierta y blanda al tacto
- Ligeramente macrocefálico
- Frente moderadamente prominente
- Puente nasal deprimido
- Punta del bazo palpable
- Opacidad corneal leve
- Manos ligeramente acortadas

Exploración física a los 8 años¹(continuación)

Reflejo de Babinski flexor bilateral
Rango adecuado para la edad en las funciones motora gruesa, motora fina, adaptativa, social/ personal, audiológica y visual
El resto del examen musculoesquelético está dentro de los límites normales

Pruebas de diagnóstico por imagen¹

Radiografía

Cifosistoracolumbar con el vértice en elnivel L1-2
Costillas en forma de oreja
Deformidad vertebral en "pico de loro"

Si sospechas MPS I, realiza la prueba diagnóstica (test DBS) o deriva al paciente para un diagnóstico definitivo

Solicitar prueba DBS

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Pruebas analíticas¹

Ensayo enzimático IDUA en sangre Sin actividad IDUA

Diagnóstico confirmado¹

MPS I grave

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Descubre e identifica los signos clínicos de la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I)
a través de diferentes casos clínicos.

Presencia de la MPS I en diferentes áreas terapéuticas

Caso clínico: Endocrinología

La baja estatura más allá de una deficiencia de la hormona del crecimiento.

Caso clínico: Reumatología

Rigidez y dolor en las articulaciones como diagnóstico no reumatológico.

Caso clínico: Gastroenterología

La baja estatura y la hernia umbilical más allá del hipertiroidismo congénito.

Caso clínico: Oftalmología

Sensibilidad a la luz y opacidades en la córnea como indicios de un trastorno metabólico.

Caso clínico: Otorrinolaringología

Pérdida auditiva como indicio de un trastorno metabólico.

Caso clínico: Cardiología

Anomalías cardíacas como indicio de un trastorno metabólico subyacente.