¿Es posible que la giba y el engrosamiento facial sean indicativos de un trastorno metabólico oculto?

Autor:

Campus Sanofi

Caso clínico en pediatría

Perfil del paciente¹

Seguimiento rutinario del bebé a los 4 meses¹

Cifosis toracolumbar (giba)
Rasgos faciales toscos
Posible evidencia de retraso motor grueso (incapaz de darse la vuelta)

Primera derivación⁴

Evaluación adicional por un otorrinolaringólogo

Diagnóstico

Congestión nasal recurrente
Cuatro episodios de otitis media desde el nacimiento

La identificación de la giba, los rasgos faciales toscos y la otitis media recurrente sugerían la posibilidad de un trastorno metabólico subyacente, concretamente la MPS I4.

Exploración física a los 7 meses¹

Membranas timpánicas notables por disminución del reflejo luminoso y eritema, con disminución del movimiento a la insuflación
Examen cardiovascular normal
Pulmones limpios a la auscultación
Hígado firme, no sensible, palpado a 3,5 cm por debajo del margen costal
Punta del bazo palpable
Disminución leve de los tonos centrales al examen neurológico
Ligero aumento de los reflejos tendinosos profundos del tobillo
Fontanela anterior abierta y blanda al tacto
Ligeramente macrocefálico
Frente moderadamente prominente
Puente nasal deprimido
Punta del bazo palpable
Opacidad corneal leve
Manos ligeramente acortadas
Reflejo de Babinski flexor bilateral
Rango adecuado para la edad en las funciones motora gruesa, motora fina, adaptativa, social/ personal, audiológica y visual
El resto del examen musculoesquelético está dentro de los límites normales

Pruebas de diagnóstico por imagen¹

Radiografía

Cifosistoracolumbar con el vértice en elnivel L1-2
Costillas en forma de oreja
Deformidad vertebral en "pico de loro"

Si sospechas MPS I, realiza la prueba diagnóstica (test DBS) o deriva al paciente para un diagnóstico definitivo

Solicitar prueba DBS

Pruebas analíticas¹

Ensayo enzimático IDUA en sangre Sin actividad IDUA

Diagnóstico confirmado¹

MPS I grave

¿Quieres saber más sobre MPS I y ver otros casos clínicos?

Descubre e identifica los signos clínicos de la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I)
a través de diferentes casos clínicos.

Presencia de la MPS I en diferentes áreas terapéuticas

Caso clínico: Endocrinología

La baja estatura más allá de una deficiencia de la hormona del crecimiento.

Caso clínico: Reumatología

Rigidez y dolor en las articulaciones como diagnóstico no reumatológico.

Caso clínico: Gastroenterología

La baja estatura y la hernia umbilical más allá del hipertiroidismo congénito.

Caso clínico: Oftalmología

Sensibilidad a la luz y opacidades en la córnea como indicios de un trastorno metabólico.

Caso clínico: Otorrinolaringología

Pérdida auditiva como indicio de un trastorno metabólico.

Caso clínico: Cardiología

Anomalías cardíacas como indicio de un trastorno metabólico subyacente.