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Perfil del paciente1

Anamnesis1

  • Diagnosticada de artrogriposis múltiple congénita leve a los 2 años de edad por una movilidad articular restringida
  • Reparación de hernia inguinal bilateral a los 3 años de edad
  • Cirugía del túnel carpiano y liberación de tres dedos de la mano derecha a los 6 años de edad
  • Alargamiento del gastrocnemio bilateral a los 7 años de edad
  • Le lloran los ojos cuando se expone a una luz intensa desde los 11 años


Derivación a los 14 años1

 

  • Derivada al oftalmólogo por sensibilidad a la luz

Exploración física1

  • Opacidades difusas leves en la córnea y atenuación arteriolar en el fondo de ojo
  • Cara ancha
  • Baja estatura (percentil <5)
  • Contracturas significativas de todos los dedos con disminución de la amplitud de movimiento
  • Movimiento limitado en muñecas y otras articulaciones
  • Agudeza visual de 20/25 en cada ojo
  • Mandíbula prominente
  • Telecanthus
  • Soplo sistólico de eyección leve y ombligo prominente

Si sospechas MPS I, realiza la prueba diagnóstica (test DBS) o deriva al paciente para un diagnóstico definitivo


Prueba diagnóstico por imagen1

Radiografía 

  • Deformidad de la mano en garra

Adaptado de Summers C y Ashworth JL 2011.1

La radiografía anteroposterior de la mano izquierda muestra deformidad de la mano en garra y anomalías óseas/articulares.1

Pruebas analíticas

  • Cribado urinario de GAG: Aumento de las concentraciones de dermatán y heparán sulfato
  • Actividad IDUA:  No hay actividad enzimática IDUA medible


Diagnóstico confirmado1

 

  • MPS I atenuada


 

¿Quieres saber más sobre MPS I y ver otros casos clínicos?

Descubre e identifica los signos clínicos de la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I)
a través de diferentes casos clínicos.

Presencia de la MPS I en diferentes áreas terapéuticas

Caso clínico: Endocrinología

La baja estatura más allá de una deficiencia de la hormona del crecimiento.

Caso clínico: Gastroenterología

La baja estatura y la hernia umbilical más allá del hipertiroidismo congénito.

Caso clínico: Reumatología

Rigidez y dolor en las articulaciones como diagnóstico no reumatológico.

Caso clínico: Otorrinolaringología

Pérdida auditiva como indicio de un trastorno metabólico.

Caso clínico: Cardiología

Anomalías cardíacas como indicio de un trastorno metabólico subyacente.

Caso clínico: Pediatría

La giba y el engrosamiento facial como indicativos de un trastorno metabólico.

Caso clínico: Hermanos

Lactante asintomático con hermana mayor diagnosticada con MPS I.

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Caso clínico: Endocrinología

La baja estatura más allá de una deficiencia de la hormona del crecimiento.

Caso clínico: Gastroenterología

La baja estatura y la hernia umbilical más allá del hipertiroidismo congénito.

Caso clínico: Reumatología

Rigidez y dolor en las articulaciones como diagnóstico no reumatológico.

Caso clínico: Otorrinolaringología

Pérdida auditiva como indicio de un trastorno metabólico.

Caso clínico: Cardiología

Anomalías cardíacas como indicio de un trastorno metabólico subyacente.

Caso clínico: Pediatría

La giba y el engrosamiento facial como indicativos de un trastorno metabólico.

Caso clínico: Hermanos

Lactante asintomático con hermana mayor diagnosticada con MPS I.

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MAT-ES-2302781 V1 Enero 2024