¿Es posible que la sensibilidad a la luz y las opacidades en la córnea sean indicios de un trastorno metabólico?*

Autor:

Campus Sanofi

Caso clínico en oftalmología

Perfil del paciente¹

Diagnosticada de artrogriposis múltiple congénita leve a los 2 años de edad por una movilidad articular restringida
Reparación de hernia inguinal bilateral a los 3 años de edad
Cirugía del túnel carpiano y liberación de tres dedos de la mano derecha a los 6 años de edad
Alargamiento del gastrocnemio bilateral a los 7 años de edad
Le lloran los ojos cuando se expone a una luz intensa desde los 11 años

Opacidades difusas leves en la córnea y atenuación arteriolar en el fondo de ojo
Cara ancha
Baja estatura (percentil <5)
Contracturas significativas de todos los dedos con disminución de la amplitud de movimiento
Movimiento limitado en muñecas y otras articulaciones
Agudeza visual de 20/25 en cada ojo
Mandíbula prominente
Telecanthus
Soplo sistólico de eyección leve y ombligo prominente

SOLICITAR PRUEBA DBS

Radiografía

Adaptado de Summers C y Ashworth JL 2011.¹

La radiografía anteroposterior de la mano izquierda muestra deformidad de la mano en garra y anomalías óseas/articulares.¹

Cribado urinario de GAG: Aumento de las concentraciones de dermatán y heparán sulfato
Actividad IDUA: No hay actividad enzimática IDUA medible

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La baja estatura más allá de una deficiencia de la hormona del crecimiento.

La baja estatura y la hernia umbilical más allá del hipertiroidismo congénito.

Rigidez y dolor en las articulaciones como diagnóstico no reumatológico.

Pérdida auditiva como indicio de un trastorno metabólico.

Anomalías cardíacas como indicio de un trastorno metabólico subyacente.

La giba y el engrosamiento facial como indicativos de un trastorno metabólico.