Diagnóstico precoz de la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I)

Autor:

Campus Sanofi

Casos clínicos reales

El diagnóstico precoz y el inicio de un tratamiento específico pueden cambiar el curso de la MPS I.

A continuación se presentan una serie de casos clínicos reales diseñados para asistirle en su práctica clínica y para ayudarle a identificar a pacientes que pueden apuntar a una MPS I.

Caso clínico: Endocrinología

La baja estatura más allá de una deficiencia de la hormona del crecimiento.

Caco clínico: Reumatología

Rigidez y dolor en las articulaciones como diagnóstico no reumatológico.

Caso clínico: Gastroenterología

La baja estatura y la hernia umbilical más allá del hipertiroidismo congénito.

Caso clínico: Oftalmología

Sensibilidad a la luz y opacidades en la córnea como indicios de un trastorno metabólico.

Caso clínico: Otorrinolaringología

Pérdida auditiva como indicio de un trastorno metabólico.

Caso clínico: Cardiología

Anomalías cardíacas como indicio de un trastorno metabólico subyacente.

Caso clínico: Pediatría

La giba y el engrosamiento facial como indicativos de un trastorno metabólico.