Artículo
Fuente: Campus Sanofi
17 jun 2024

1 min

¿Debería ser motivo para estudiar a un lactante asintomático el hecho de que el hermano tenga MPS?*

Autor:

Campus Sanofi

Caso clínico en lactantes

Perfil clínico¹

Presintomático

Hermana mayor diagnosticada de MPS I¹

Exploración física al nacimiento¹

Sin hallazgos clínicos asociados a la MPS I

Si sospechas MPS I, realiza la prueba diagnóstica (test DBS) o deriva al paciente para un diagnóstico definitivo

Solicitar prueba DBS

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Pruebas analíticas a los 3 días de edad¹

Ensayo de enzimas IDUA. Actividad deficiente
Prueba genética. Heterocigoto compuesto para una mutación W402X interruptora y una mutación L535F missense (contrasentido)

Exploración físca a los 5 meses¹

Parecía un bebé sano sin hallazgos clínicos asociados a la MPS I
Peso 7,5 kg (percentil 75)
Longitud 67,0 cm (percentil 90)
Perímetro cefálico 43,0 cm (percentil 75)
Rasgos faciales normales
Sin hepatoesplenomegalia
Investigación oftalmológica normal (funduscopia y lámpara de hendidura)

Pruebas de diagnóstico por imagen a los 5 meses de edad¹

Radiografía

Estudio esquelético normal

RM del cerebro

Ninguna anomalía detectada

Ecocardiografía

Ninguna anomalía detectada

Pruebas analíticas a los 5 meses de edad¹

Niveles de GAG en orina sustancialmente elevados. Creatina 651,7 μg/mg (intervalo normal 30-200 μg/mg)

La electroforesis reveló un predominio de heparán sulfato y dermatán sulfato

Aspecto físico del paciente del estudio a los 5 meses de edad.¹

Adaptado de Gabrielli O et al. 2010.¹

Diagnóstico confirmado¹

MPS I atenuada

Cuando ambos progenitores son portadores, cada embarazo tiene una probabilidad de 1 entre 4 de tener un hijo con MPS I.² Todos los hermanos, aunque sean asintomáticos, deben someterse inmediatamente a un cribado y a un seguimiento continuo para detectar signos de MPS I.³

¿Quieres saber más sobre MPS I y ver otros casos clínicos?

Descubre e identifica los signos clínicos de la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I)
a través de diferentes casos clínicos.

Presencia de la MPS I en diferentes áreas terapéuticas

Caso clínico: Endocrinología

La baja estatura más allá de una deficiencia de la hormona del crecimiento.

Caso clínico: Reumatología

Rigidez y dolor en las articulaciones como diagnóstico no reumatológico.

Caso clínico: Gastroenterología

La baja estatura y la hernia umbilical más allá del hipertiroidismo congénito.

Caso clínico: Oftalmología

Sensibilidad a la luz y opacidades en la córnea como indicios de un trastorno metabólico.

Caso clínico: Otorrinolaringología

Pérdida auditiva como indicio de un trastorno metabólico.

Caso clínico: Cardiovascular

Anomalías cardíacas como indicio de un trastorno metabólico subyacente.